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Hämochromatose

Letzte Aktualisierung: 31.1.2025

Zusammenfassungtoggle arrow icon

Die Hämochromatose ist eine hereditäre Erkrankung, die zu Eisenablagerungen in bestimmten Organen führt. Es werden primäre (hereditäre) von sekundären (z.B. transfusionsbedingt) Formen unterschieden, wobei die häufigste Ursache die autosomal-rezessiv vererbliche Hämochromatose Typ I (Häufigkeit 1:1000) ist. Dabei liegt ein genetischer Defekt zugrunde, der zu einer teilweise ungehemmten Eisenresorption des Dünndarms führt. Die Ablagerungen lösen vielfältige Organerkrankungen aus – typisch ist vor allem die Entwicklung einer Leberzirrhose und ein damit einhergehendes erhöhtes Risiko für die Ausbildung eines Leberzellkarzinoms. Weitere Symptome können eine dunkle Pigmentierung der Haut, Diabetes mellitus („Bronzediabetes“) oder Arthralgien sein. Charakteristischerweise sind das Serumferritin und die Transferrinsättigung im Blut erhöht. Die Diagnose kann durch molekulargenetische Diagnostik oder eine Leberbiopsie gesichert werden. Therapeutisch besteht vor allem die Möglichkeit wiederholter Aderlässe, um die Eisenkonzentration im Körper zu senken. Zudem kann diätetisch und medikamentös (Chelatbildner wie Deferoxamin) Einfluss auf den Eisenhaushalt des Körpers genommen werden.

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Epidemiologietoggle arrow icon

  • Häufigkeit (Hämochromatose Typ I): 1:1.000
  • Häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung bei Menschen mit nordeuropäischer Abstammung

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

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Ätiologietoggle arrow icon

Primäre Form = Hereditäre Hämochromatose

Sekundäre Eisenüberladung

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Pathophysiologietoggle arrow icon

Hämochromatose Typ I: HFE-GendefektGesteigerte intestinale Eisenresorption von 3–4mg/Tag durch Enterozyten, insbesondere im Duodenum → Ablagerung in multiplen Organen (typisch und primär: Hepatozyten) mit jeweiligen Folgeschäden

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Symptomatiktoggle arrow icon

Die Hämochromatose wird aufgrund ihres schleichenden und primär asymptomatischen Verlaufes oft erst bei fortgeschrittener Organmanifestation entdeckt!

Die bronzefarbene Hautpigmentierung in Kombination mit dem Diabetes mellitus wird auch als „Bronzediabetes“ bezeichnet!

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Diagnostiktoggle arrow icon

Labordiagnostik

Leberbiopsie

  • Histologie (Färbung: Berliner Blau) → Ausgeprägte Siderose in der Eisenfärbung mit Ablagerungen vor allem in den Hepatozyten
  • Bestimmung der Eisenkonzentration
    • Eisenkonzentration der Leber geteilt durch das Lebensalter ergibt den Lebereisenindex
      • Werte >1,9 sprechen für eine Hämochromatose

Bildgebung

Genetik

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Therapietoggle arrow icon

Primäre Hämochromatose

  • Eisenarme Diät und Schwarztee → Senkung der Eisenresorption
  • Aderlass ist Mittel der Wahl
    • Initial 1–2 Phlebotomie/Woche → Nach Erreichen des Zielwertes eine Phlebotomie alle 2–3 Monate
    • Jeweils 500 mL Blut → Elimination von 250 mg Eisen
    • Zielwert: Serumferritin 20–50 μg/L, Hb-Wert >12 g/dL (bzw. 120 g/L)
    • Prognose: Therapiebeginn in präzirrhotischer Phase → Normale Lebenserwartung und keine Organschäden
  • Medikamentöser Eisenentzug
    • Chelatbildner: Deferoxamin
    • Indikation: Insbesondere bei Kontraindikation des Aderlasses (Anämie, sekundäre Hämochromatosen)
    • Bei Unverträglichkeit: Deferipron
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Komplikationentoggle arrow icon

Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

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Meditrickstoggle arrow icon

In Kooperation mit Meditricks bieten wir durchdachte Merkhilfen an, mit denen du dir relevante Fakten optimal einprägen kannst. Dabei handelt es sich um animierte Videos und Erkundungsbilder, die auf AMBOSS abgestimmt oder ergänzend sind. Die Inhalte liegen meist in Lang- und Kurzfassung vor, enthalten Basis- sowie Expertenwissen und teilweise auch ein Quiz sowie eine Kurzwiederholung. Eine Übersicht aller Inhalte findest du im Kapitel „Meditricks“. Meditricks gibt es in unterschiedlichen Paketen – für genauere Informationen empfehlen wir einen Besuch im Shop.

Hämochromatose

Inhaltliches Feedback zu den Meditricks-Videos bitte über den zugehörigen Feedback-Button einreichen (dieser erscheint beim Öffnen der Meditricks).

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Kodierung nach ICD-10-GM Version 2025toggle arrow icon

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.

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