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Aufbau von DNA und RNA

Letzte Aktualisierung: 18.9.2024

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Die genetische Information eines Organismus wird in Form von Nukleinsäuren gespeichert. Diese Nukleinsäuren – DNA (deoxyribonucleic acid, Desoxyribonukleinsäure) und RNA (ribonucleic acid, Ribonukleinsäure) – sind lange lineare Polymere. Das bedeutet, sie bestehen aus Nukleotidbausteinen, die wiederum je aus einem Zucker, einem Phosphatrest und einer von vier Basen aufgebaut sind. DNA-Moleküle sind wesentlich länger als RNA-Moleküle und enthalten die gesamte genetische Information eines Organismus, die in der Abfolge der Basen kodiert vorliegt. RNA-Moleküle dagegen enthalten nur einen Teil der Information und können ganz unterschiedliche Aufgaben in der Zelle übernehmen.

Das entscheidende Strukturmerkmal der DNA ist ihre Doppelhelix: Zwei gegenläufige, komplementäre Nukleinsäurestränge winden sich schraubenförmig umeinander. Außen liegt das sogenannte DNA-Rückgrat mit immer abwechselnd verknüpften Zucker- und Phosphatresten. Im Inneren der Helix liegen die Basen. Sie bilden Basenpaare, bei denen jeweils die Basen Adenin und Thymin bzw. Guanin und Cytosin über Wasserstoffbrücken verknüpft sind.

Das menschliche Genom umfasst 3,2×109 Basenpaare. Diese sind aber nicht auf einem langen, durchgehenden DNA-Doppelstrang zu finden, sondern auf 23 Chromosomen aufgeteilt. Jedes Chromosom ist ein lineares DNA-Molekül mit einer bestimmten Länge. Es ist im Lichtmikroskop nur in der Metaphase der Mitose gut sichtbar, da es dann am dichtesten gepackt ist. In den meisten Körperzellen liegen die Chromosomen doppelt vor - als Paare. Dabei kommt ein Teil des Paares von der Mutter und der andere Teil vom Vater. Die beiden zusammengehörigen Chromosomen bezeichnet man als homolog, denn sie besitzen jeweils eine Variante desselben Gens. Veränderungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen führen zu verschiedenen Krankheitsbildern, z.B. Entwicklungsstörungen. Die Untersuchung der Chromosomen mit verschiedenen molekularbiologischen und zytogenetischen Methoden ermöglicht oft eine eindeutige Diagnosestellung.

Du möchtest diesen Artikel lieber hören als lesen? Wir haben ihn für dich im Rahmen unserer studentischen AMBOSS-Audio-Reihe im Podcastformat vertont. Den Link findest du am Kapitelende in der Sektion „Tipps & Links“.

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Nukleotide und Nukleinsäurentoggle arrow icon

DNA und RNA sind Nukleinsäuren, d.h. aus Nukleotidbausteinen bestehende, langkettige und gerichtete Makromoleküle. „Gerichtet“ bedeutet, dass die Nukleotiduntereinheiten immer in einer bestimmten Richtung miteinander verknüpft sind, woraus sich eine Ableserichtung ergibt. Nukleotide und ihre Derivate erfüllen aber auch noch weitere Aufgaben neben ihrer Funktion als Bausteine der Nukleinsäuren.

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Molekulare Eigenschaften der Nukleotide und Nukleinsäurentoggle arrow icon

Die chemische Beschaffenheit der Nukleinsäuren (DNA und RNA) und ihr Aufbau aus sich wiederholenden Nukleotideinheiten ermöglicht ihre Funktion als Informationsträger und -vermittler.

Allgemeine Struktur der Nukleotide

Das eine Ende der Nukleotidkette besitzt eine freie 3'OH-Gruppe, das andere Ende eine freie 5'OH-Gruppe, die meist mit einem Phosphatrest verknüpft ist. Laut Konvention schreibt man die Reihenfolge der Basen in einer Nukleinsäure immer in 5'→3'-Richtung!

Nukleosid: Base+Zucker; Nukleotid: Base+Zucker+Phosphat!

Nukleinsäurebasen

Nukleinsäurebasen sind heterozyklische Purin- und Pyrimidinderivate, die in DNA und RNA vorkommen. Ihre Reihenfolge in der Nukleinsäurekette ist entscheidend für die Kodierung der genetischen Information .

Struktur und Nomenklatur der Nukleinsäurebasen

Grundgerüst Base in DNA und/oder RNA Als Nukleosideinheit in RNA Als Nukleosideinheit in DNA
Pyrimidin

Cytosin (C)

Cytidin Desoxycytidin
Thymin (T) Thymidin
Uracil (U) Uridin

Purin

Adenin (A)

Adenosin Desoxyadenosin
Guanin (G) Guanosin Desoxyguanosin

Die Basen der DNA sind Guanin, Cytosin, Adenin und Thymin, die der RNA Guanin, Cytosin, Adenin und Uracil!

Keto-Enol-Tautomerie der Nukleinsäurebasen

  • Intramolekulare Umlagerungen (Isomerisierungen) in Purinen und Pyrimidinen, die eine Ketogruppe (d.h. eine nicht-endständige Carbonylgruppe) und ein benachbartes Wasserstoffatom besitzen
  • Das Reaktionsgleichgewicht liegt bei den Purin- und Pyrimidinbasen auf Seiten der Ketoform.
  • Das ist wichtig für die DNA-Replikation und den Transkriptionsvorgang, da in der Enolform keine korrekte Basenpaarung zustande kommen kann (das hätte u.U. Mutationen zur Folge).

Weitere wichtige Basen

Weitere wichtige Basen sind die Purinbasen Hypoxanthin und Xanthin . Beide sind Zwischenprodukte des Purinstoffwechsels und nicht Teil der DNA. Hypoxanthin kommt als seltene Base in RNA vor, z.B. im Rahmen des RNA-Editings. Das Nukleosid von Hypoxanthin heißt Inosin , das Nukleosid von Xanthin heißt Xanthosin .

Nukleinsäurezucker

Der Zucker in der DNA ist die Desoxyribose, der Zucker in der RNA die Ribose .

  • Struktur: DNA und RNA enthalten als Zucker eine Pentose, die als Fünferring vorliegt
    • Nomenklatur: Die Nummerierung der Kohlenstoffatome der Zucker in Nukleinsäuren erfolgt durch eine Zahl mit einem Strich. Dadurch kann man sie von den Zahlen für die Atome der Basen unterscheiden, die ohne Strich geschrieben werden.
    • Unterschied: Die Desoxyribose unterscheidet sich von der Ribose durch das Fehlen eines Sauerstoffatoms am C2'-Atom.
  • Bindung
    • Zwischen Pentose und Base: N-glykosidische Bindung
      • Verknüpft das C1'-Atom der Ribose oder der Desoxyribose mit dem N9-Atom von Purinbasen bzw. dem N1-Atom der Pyrimidinbasen.
    • Zwischen den Pentosen: Phosphodiesterbindung

Desoxyribonukleotide, denen auch das Sauerstoffatom am C3'-Atom fehlt, nennt man Didesoxyribonukleotide. Ihr Einbau führt zum Abbruch von DNA-Replikation und Transkription, was sich bspw. bei der DNA-Sequenzierung nach Sanger sowie bei der antiviralen Therapie von HIV-Infektionen zunutze gemacht wird.

Phosphatreste

  • Ein Nukleotid kann ein, zwei oder drei Phosphatreste besitzen.
  • Bindung
    • Zwischen Ribose und Phosphatrest: Phosphorsäureesterbindung
    • Zwischen den Phosphatresten: Energiereiche Phosphorsäureanhydridbindungen
  • In Abhängigkeit von der Anzahl der Phosphatreste bezeichnet man die Nukleotide auch als
    • Nukleosidmonophosphat (Base+Zucker+Phosphatrest)
    • Nukleosiddiphosphat (Base+Zucker+Phosphatrest+Phosphatrest)
    • Nukleosidtriphosphat (Base+Zucker+Phosphatrest+Phosphatrest+Phosphatrest)
  • Je nachdem, ob der Phosphatrest am C3'-Atom oder am C5'-Atom des Zuckers gebunden ist, erfolgt auch die Benennung der Nukleotide.
    • Beispiel: Adenosin-5'-triphosphat (abgekürzt 5'-ATP) für ein Adenosinnukleosid mit drei über das C5'-Atom verknüpften Phosphatresten.
  • Mit einem „d“ wird ein Desoxyribonukleotid gekennzeichnet.
    • Beispiel: Desoxyadenosin-5'-monophosphat (abgekürzt 5'-dAMP) für ein Desoxyadenosinnukleosid mit einem über das C5'-Atom verknüpften Phosphatrest

Vergleich von DNA und RNA

DNA RNA
Basen
Zucker
  • Desoxyribose
  • Ribose
Länge
  • In Abhängigkeit vom Organismus
  • Von mehreren 1000 bis zu mehreren Millionen Nukleotiden
  • Sehr unterschiedlich
Struktur
  • Sehr variabel! Abhängig vom RNA-Typ, aber sehr häufig einzelsträngig
  • Verschiedene dreidimensionale Strukturen möglich, z.B. Loops durch Ausbildung von kurzen Abschnitten mit Basenpaarung (doppelsträngig)
Funktion
  • Genom (enthält Erbinformation)

Für die Synthese von DNA und RNA werden Nukleosidtriphosphate miteinander verbunden!

Die Bausteine der DNA sind dATP, dGTP, dCTP und dTTP, die der RNA sind ATP, GTP, CTP und UTP!

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Funktion der Nukleotide und ihrer Derivatetoggle arrow icon

Nukleotide und Nukleotidderivate haben im Körper wichtige Funktionen.

Der Energieträger ATP enthält Ribose und nicht Desoxyribose als Zucker, besitzt also eine 2'OH-Gruppe!

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DNA: Struktur und Eigenschaftentoggle arrow icon

Die DNA enthält die genetischen Informationen der Zelle und gibt diese bei der Zellteilung an die Tochterzellen weiter. Dabei ermöglicht die Struktur der DNA-Moleküle als Doppelstränge und die spezifische Basenpaarung die Erzeugung von zwei identischen Tochtermolekülen.

DNA-Struktur

Die DNA liegt in der Zelle die meiste Zeit nicht als einsträngige Kette von Desoxyribonukleotiden vor, sondern als Doppelstrang. Die beiden Stränge sind komplementär zueinander und verlaufen antiparallel . Die Basen in den beiden Strängen bilden spezifische Basenpaare über Wasserstoffbrücken (H-Brücken).

  • Doppelhelix: Dreidimensionale Struktur der DNA, in der sich die zwei Polynukleotidstränge schraubenartig umeinander winden
  • Stabilisierung durch
  • Weitere Kennzeichen: Auf der Außenseite der Doppelhelix findet man zwei Vertiefungen, die kleine Furche und die große Furche .

Basenpaare in der DNA: Guanin paart mit Cytosin (3 H-Brücken), Adenin paart mit Thymin (2 H-Brücken)!

DNA-Konformation

DNA kann verschiedene Strukturformen annehmen. Sie liegt in vivo hauptsächlich in der B-Konformation vor (B-DNA). Neben der B-DNA gibt es auch noch eine A- (A-DNA) und eine Z-Konformation (Z-DNA). Außerdem können sich übergeordnete (Tertiär‑)Strukturen ausbilden, die durch Superspiralisierung zustande kommen. James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin und Maurice Wilkins leiteten aus verschiedenen experimentellen Beobachtungen ein Modell der B-DNA ab. Watson, Crick und Wilkins erhielten dafür 1962 den Nobelpreis für Medizin; Franklin verstarb bereits zuvor und konnte nicht mehr bedacht werden.

Eigenschaften der B-DNA

  • Rechtsgängige Doppelhelix
  • 10 Basenpaare pro Helixwindung auf einer Länge von 3,4nm
  • Helixdurchmesser: 2nm
  • Basen stehen in etwa senkrecht zur Achse der Helix

Eigenschaften der A-DNA

  • Wie B-DNA rechtsgängige Doppelhelix, allerdings breiter und kürzer als B-DNA
  • Basenpaare stehen nicht senkrecht auf der Helixachse, sondern sind der Achse gegenüber etwas geneigt
  • Dehydratisierte Form, d.h. DNA kann experimentell so vorliegen, aber nicht in vivo; allerdings nehmen manche RNAs und DNA-RNA-Hybride diese Konformation an

Eigenschaften der Z-DNA

  • Linksgängige Doppelhelix
  • Länger gestreckt als B-DNA und dadurch geringerer Durchmesser
  • In GC-reichen Sequenzen vorkommend, insgesamt aber unter physiologischen Bedingungen selten
  • Phosphatgruppen des DNA-Rückgrats bilden hier eine Zickzacklinie

Die DNA liegt in der Zelle hauptsächlich als B-DNA vor und ist damit eine rechtsgängige Doppelhelix!

Supercoils

  • Definition: Verdrillte Doppelhelix, sog. Superhelix
  • Vorkommen: Insbesondere bei ringförmigen DNA-Molekülen
  • Eigenschaften: Superspiralisierte, also in Form von Supercoils vorliegende DNA-Moleküle haben eine viel kompaktere Struktur als entspanntere Formen des gleichen Moleküls.

Weitere strukturelle Besonderheiten der DNA

Die DNA ist in ihrer Längsrichtung sehr flexibel. Durch die Bindung von Proteinen kann die Konformation der DNA beeinflusst werden. Aber auch die Abfolge der Basen hat Auswirkungen auf ihre lokale Struktur.

Palindrom

  • Definition: Ein Palindrom ist im Allgemeinen eine Zeichensequenz, die von vorn und hinten gelesen die gleiche Zeichenreihenfolge enthält, z.B. Otto.
  • Molekularbiologische Verwendung des Begriffs „Palindrom“ für sog. inverted repeats (umgekehrte Sequenzwiederholungen)
    • Auf den beiden komplementären Strängen eines DNA-Doppelstrangs kommen bei palindromischen Sequenzen über einen bestimmten Sequenzabschnitt jeweils die gleichen Basenabfolgen vor, d.h. immer in 5'→3'-Richtung gelesen ist die Basenreihenfolge die gleiche.
    • Dazwischen können Basen liegen, die nicht übereinstimmen.
    • Diese Abschnitte sind mit sich selbst komplementär und können Haarnadelstrukturen ausbilden .
    • Bei doppelsträngiger DNA führt das zur Ausbildung von kreuz-förmigen Strukturen.
  • Funktion: Manche Proteine, die DNA binden können, brauchen palindromische Sequenzen als Erkennungssequenz, z.B. Steroidhormonrezeptoren oder Restriktionsenzyme .

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RNA: Struktur und Eigenschaftentoggle arrow icon

RNA-Klassen und ihre Struktur

RNA-Moleküle sind Nukleinsäuren (wie DNA-Moleküle). Prinzipiell gleicht der Aufbau eines RNA-Einzelstrangs (Primärstruktur) dem der DNA-Einzelstränge. Wie oben bereits erwähnt, enthält RNA aber Ribose als Zucker und Uracil als Base . In Zellen vorkommende RNA-Moleküle sind wesentlich kürzer als DNA-Moleküle und übernehmen sehr verschiedene Funktionen, u.a. in der Proteinbiosynthese, als strukturgebende Elemente oder als Enzym (Ribozym). RNAs lassen sich in verschiedene Klassen einteilen, die sich in ihrer Länge, Struktur und Funktion unterscheiden. In Abhängigkeit von der Klasse liegen die RNA-Moleküle einzelsträngig oder abschnittsweise doppelsträngig vor. In doppelsträngigen RNA-Abschnitten paart Guanin mit Cytosin (3 H-Brücken) und Adenin mit Uracil (2 H-Brücken).

Klassifizierung der RNA
Definition und Funktion Struktur
mRNA (messenger RNA)
  • Sehr variable Struktur und Länge, da die Nukleotidsequenz der mRNA abhängig ist von der Nukleotidsequenz des entsprechenden DNA-Abschnitts
  • Bei Eukaryoten erhält das primäre Transkript noch eine sog. Cap-Struktur am 5'-Ende und einen sog. Poly(A)-Schwanz am 3'-Ende
tRNA (transfer RNA)
  • Bestehen aus 65-110 Nukleotiden
  • Bilden durch intramolekulare Basenpaarung charakteristische kleeblattförmige Strukturen aus
  • Strukturmerkmale
    • Anticodonschleife: Enthält Bindestelle aus 3 Basen (Anticodon) für die Erkennung der komplementären mRNA-Sequenz (Codon)
    • 3'OH-Ende mit der Sequenz CCA: Bindestelle für zum Anticodon passende Aminosäure
    • Dihydrouridinschleife (auch D-Arm) und TΨC-Schleife (auch T-Arm) mit modifizierten Basen
      • Dihydrouridin und Pseudouridin (abgekürzt mit dem Symbol Ψ für den griechischen Buchstaben Psi) werden nach der Synthese der tRNA aus Uracil gebildet und geben den Schleifen ihren Namen
rRNA (ribosomale RNA)
  • 5S-, 5,8S-, 18S- und 28S-rRNA
    • 18S-rRNA: Bestandteil der kleinen Untereinheit der Ribosomen (40S)
    • 5S-, 5,8S- und 28S-rRNA: Bestandteile der großen ribosomalen Untereinheit (60S)
snRNA (small nuclear RNA)
snoRNA (small nucleolar RNA)
RNA-Bestandteil des Signalerkennungspartikels
auch: scRNA (small cytoplasmic RNA)
  • Besteht aus 300 Nukleotiden
  • Komplexe Struktur mit vielen doppelhelikalen Abschnitten
RNA-Bestandteil der Telomerase (human telomerase RNA, hTR)
miRNA (mikroRNA)
  • Klasse regulatorischer, nicht-kodierender RNAs
  • Sind im menschlichen Genom in den Introns kodiert und regulieren die Genexpression (binden überwiegend komplementäre mRNAs und sorgen für ihren Abbau, d.h. sie verhindern die Translation)
  • Bestehen aus ca. 20-30 Nukleotiden
  • Entstehen aus Vorläufermolekülen mit einer 5'-Cap-Struktur und einem Poly(A)-Schwanz, werden dann aber in kleinere Oligonukleotide gespalten
siRNA (small interfering RNA)
  • Klasse regulatorischer, nicht-kodierender RNAs
  • Werden experimentell eingesetzt oder entstehen bei viraler Infektion, d.h. werden von außen in eine Zelle oder Organismus eingebracht und regulieren die Genexpression (binden exakt komplementäre mRNAs und sorgen für ihren Abbau)
  • Bestehen aus ca. 20-30 Nukleotiden
  • Entstehen aus doppelsträngigen Vorläufermolekülen nach ähnlichen Mechanismen wie miRNA

RNA-Interferenz (RNAi)

  • Definition: Gezieltes Ausschalten von spezifischen Ziel-RNAs (meist mRNAs) durch kurze, einzelsträngige RNAs, die an die Ziel-RNAs über Basenpaarung binden
  • Regulatorische RNA-Moleküle: u.a. miRNAs, siRNAs
  • Funktion
    • Herunterregulation der Genexpression (sog. Gene Silencing)
    • Abwehrmechanismus gegen zellfremde RNA-Moleküle
  • Mechanismen

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Organisation des menschlichen Genomstoggle arrow icon

Das menschliche Genom umfasst etwa 3,2 Milliarden Basenpaare . Eine diploide menschliche Zelle enthält dementsprechend 6,4x109bp. Würde die DNA einer Zelle als lineares Molekül vorliegen, hätten alle Chromosomen zusammen eine Länge von etwa 1,8m. Die DNA muss also verpackt im Zellkern vorliegen.

Anteile der verschiedenen Sequenzen am menschlichen Genom

Das menschliche Genom unterteilt sich in Kerngenom und mitochondriales Genom.

Anteile des Kerngenoms

  • Ca. 10% Gene und damit im Zusammenhang stehende Sequenzen
  • Ca. 90% keine Gene
    • Ca. 45% des Kerngenoms sind Wiederholungssequenzen (repetitive DNA-Elemente)
      • Einfache repetitive DNA-Elemente („tandem repeats“)
      • Ehemals „mobile“ DNA-Elemente (wie z.B. Transposons, LTR , Non-LTR, LINE , SINE )
    • Ca. 24% des Kerngenoms sind Introns

Mitochondriales Genom (mitochondriale DNA, mtDNA)

Zusammensetzung und Aufbau von Chromosomen

Die DNA liegt im Zellkern von Eukaryoten an Proteinkomplexe gebunden vor. In elektronenmikroskopischen Aufnahmen sehen diese Strukturen aus wie Perlen auf einer Kette. Sie sind weiter verdichtet zu Chromatinfasern, die wiederum durch die Einwirkung anderer Proteine zu Schleifen gefaltet werden. Maximal verdichtet liegen die DNA-Moleküle in der Metaphase der Mitose vor. Nur hier sind die einzelnen Chromosomen lichtmikroskopisch unterscheidbar.

Histonproteine

  • Definition: Gruppe von Proteinen, die im Zellkern von Eukaryoten die DNA binden
  • Allgemeine Eigenschaften
  • Typen: Es gibt 4 Kernhistone und ein Verbindungshiston
    • Kernhistone
      • Proteinnamen: H2A, H2B, H3, H4
      • Struktur: Alle vier Kernhistone haben eine ähnliche Struktur, die sich im Laufe der Evolution kaum verändert hat .
      • Funktion
        • Bilden den Nukleosomenkern, um den die DNA immer abschnittsweise herumgewunden ist
          • Strukturell handelt es sich dabei um ein Histonoctamer, denn es ist ein aus acht Proteinen (je zwei Moleküle H2A, H2B, H3 und H4) aufgebauter Proteinkomplex
        • Steuern die Genexpression über posttranslationale Modifikation der Histone u.a. über eine Acetylierung von Lysin
    • Verbindungshiston
      • Proteinname: H1
      • Struktur: Noch nicht komplett bekannt, aber andere, weniger einheitliche Struktur als Kernhistone.
      • Funktion: Stabilisiert die DNA auf dem Histonoctamer und bindet zum Teil an die DNA in den Zwischenstücken zwischen den Nukleosomen

Nukleosom (Nukleosomen-Core-Partikel)

  • Definition: Strukturelle und funktionelle Grundeinheit des Chromatins
  • Struktur

Chromatin

Morphologie und Darstellung von Chromosomen

Die Chromosomen sind nur in der Zellteilung sichtbar, insbesondere in der Metaphase.

Die Bezeichnung „Chromosom“ wird auch sehr häufig synonym verwendet für das lichtmikroskopisch sichtbare Metaphasenchromosom, obwohl die Chromosomen in allen Phasen des Zellzyklus vorhanden sind.

Kennzeichen von Chromosomen (Chromosomenmorphologie)

Chromosomen werden unterschieden nach ihrer Länge, der Lage des Zentromers und nach ihrem Bandenmuster!

Darstellung der Chromosomen

Zur Untersuchung der Chromosomenzahl und für einen Überblick über eventuelle strukturelle Veränderungen lassen sich die Chromosomen in einem sog. Karyogramm sichtbar machen. Durch verschiedene Färbemethoden erhält man spezifische Bandenmuster, die für jedes Chromosom charakteristisch sind.

  • Karyogramm
    • Darstellungsmethode zur Untersuchung der Chromosomen eines Individuums und Sichtbarmachung möglicher Abweichungen in ihrer Anzahl oder Struktur
    • Die Chromosomen werden isoliert und angefärbt; dann kann man das sog. Bandenmuster analysieren
    • Bandenmuster: Quer verlaufende Bänder unterschiedlicher Breite und Verteilung, die in Abhängigkeit von der Präparation und Färbetechnik induziert werden können
      • Material
      • Präparation
        • Die zu untersuchenden Zellen werden in Kultur genommen und zur Teilung angeregt.
        • Um Metaphasenchromosomen zu erhalten, werden die Zellen dann mit dem Spindelgift Colchicin behandelt.
      • Bänderungstechniken
        • Färbung mit Quinacrin (fluoreszierende Banden, heute allerdings nicht mehr diagnostisch eingesetzt)
        • Giemsa-Bänderung (Standardbänderungstechnik, erzeugt dunkle G-Banden mit transkriptionell inaktivem Chromatin und helle, transkriptionell aktive R-Banden)
      • Analyse: Begutachtung von durchschnittlich 10 bis 15 Metaphasen-Chromosomensätzen bei 1250-facher Vergrößerung
      • Ergebnis

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)

  • Definition: Methode zur spezifischen Anfärbung von DNA-Sequenzen durch Fluoreszenz-markierte DNA-Sonden, z.B. zur Anfärbung von Chromosomen in Karyogrammen, zur Tumordiagnostik oder zur Kartierung von Genen auf Chromosomen in der Metaphase
  • Prinzip
    • Denaturierung der DNA in den präparierten Chromosomen
    • Hybridisierung der DNA mit einzelsträngigen, Fluoreszenz-markierten DNA-Sonden, die komplementär zu DNA-Abschnitten verschiedener Chromosomen sind
    • Untersuchung des Chromosomensatzes im Fluoreszenzmikroskop
      • Wo die Sonde gebunden hat, ist ein farbliches Signal zu erkennen
      • Fehlt das Signal, kann man davon ausgehen, dass der komplementäre Abschnitt der DNA fehlt.
  • Besonderheiten

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Wiederholungsfragen zum Kapitel Aufbau von DNA und RNAtoggle arrow icon

Nukleotide und Nukleinsäuren

Wie ist ein Nukleotid aufgebaut? Welche Bindungen enthält es?

Wie heißen die Basen von DNA bzw. RNA? Welche Basen paaren sich?

Welche weiteren wichtigen Basen kennst du? Wie heißen ihre Nukleoside?

Wie erfolgt die Nomenklatur der Zucker in DNA bzw. RNA?

Wie ist das Signalmolekül cAMP aufgebaut?

Welchen Zucker enthält ATP?

DNA

Wie liegt DNA normalerweise in der Zelle vor?

Wie viele Basenpaare finden sich in B-DNA normalerweise pro Helixwindung?

Erkläre den Begriff Palindrom!

RNA

Beschreibe wichtige Strukturmerkmale der tRNA!

Aus welchen Bestandteilen sind die Untereinheiten extramitochondrialer Ribosomen aufgebaut?

Welche Aufgabe übernimmt rRNA?

Welche RNA ist Bestandteil des Spleißosoms?

Welche Funktion übernehmen mikroRNA?

Was versteht man unter RNA-Interferenz und welche Mechanismen nutzt sie?

Welche Aufgabe übernehmen snoRNAs hauptsächlich?

Welche Rolle spielt RNA innerhalb der Telomerase?

Organisation des menschlichen Genoms

Wie viel Prozent des Kerngenoms bzw. des mitochondrialen Genoms kodiert für Gene? Was ist mit dem Rest?

Welche einfachen repetitiven DNA-Elemente kennst du?

Wieso sind Histonproteine positiv geladen?

Was ist ein Nukleosom?

Was wird als Chromatin bezeichnet?

Wie unterscheiden sich Heterochromatin und Euchromatin?

Aus wie vielen Chromosomen (Autosomen und Gonosomen) besteht der menschliche Chromosomensatz?

Wie lautet das Karyogramm einer gesunden Frau bzw. eines gesunden Mannes?

Wo finden sich pseudoautosomale Regionen?

Was wird als Kinetochor bezeichnet? Wo wird es zusammengebaut?

Wie wird die Verbindungsstelle der Schwesterchromatiden bezeichnet?

Wo liegen typischerweise Nukleolus-Organisator-Regionen? Was wird dort kodiert?

Eine Sammlung von allgemeineren und offeneren Fragen zu den verschiedenen prüfungsrelevanten Themen findest du im Kapitel Beispielfragen aus dem mündlichen Physikum.

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Nukleotide

Chromosomen

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