Zusammenfassung
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKGS) gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Sie können durch das Zusammenspiel einer genetischen Prädisposition mit verschiedenen Umweltfaktoren entstehen oder im Rahmen genetischer Syndrome auftreten. Je nach zugrunde liegender Störung können Lippe, Kiefer sowie weicher und harter Gaumen in unterschiedlichem Ausmaß betroffen sein. Im Neugeborenenalter stehen Störungen der Saug- und Schluckfunktion im Vordergrund. Langfristig kann es darüber hinaus neben der ästhetischen Beeinträchtigung zu rezidivierenden Mittelohrentzündungen, einer Hörminderung sowie Sprach- und Sprechentwicklungsstörungen kommen. Die interdisziplinäre Behandlung in sog. Spaltzentren verfolgt das Ziel einer vollständigen anatomischen und funktionellen Rehabilitation. Der operative Spaltverschluss wird innerhalb des ersten Lebensjahres angestrebt, im weiteren Verlauf sind allerdings oft sekundäre Korrekturoperationen und begleitende konservative Maßnahmen wie kieferorthopädische Korrekturen und Logopädie erforderlich.
Definition
Spalten der Oberlippe und des primären Gaumens
- Definition: Spalten anterior des Foramen incisivum entlang der Sutura incisiva
- Ursache: Unzureichende Verschmelzung von Oberkieferwulst und medialem Nasenwulst
- Formen
- Lippenspalte
- Meist einseitige (komplette oder inkomplette) Spalte der Lippe unterschiedlich weit bis zum Naseneingang
- M. orbicularis oris dehiszent
- Naseneingang deformiert, Nasenboden geschlossen
- Kiefer meist intakt
- Lippen-Kiefer-Spalte
- Meist einseitige Spalte der Lippe und des lateralen Oberkiefers
- M. orbicularis oris dehiszent
- Naseneingang deformiert, Nasenboden offen
- Lippenspalte
- Minimalformen
- Lippenkerbe
- Bindegewebige Verwachsung am Philtrumrand
- Verzogenes Lippenrot
- Kerben im Alveolarfortsatz
- Gespaltener lateraler Schneidezahn
Spalten des sekundären Gaumens
- Definition: Spalten posterior des Foramen incisivum entlang der Raphe palatina
- Ursache: Unzureichende Verschmelzung der Gaumenfortsätze
- Formen
- Isolierte Gaumenspalte: Immer beidseitig mit verkürztem Vomer, der mit keinem der Gaumenfortsätze verwachsen ist
- Einseitige Gaumenspalte: Immer in Verbindung mit Spalte des primären Gaumens
- Velum-/Weichgaumenspalte: Immer median, inkl. Muskulatur
- Submuköse Gaumenspalte: Muskulärer und/oder knöcherner Gaumendefekt, der durch intakte Gaumenschleimhaut verdeckt wird (siehe auch: Sonderformen der Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte)
- Minimalform: Uvula bifida (gespaltenes Gaumenzäpfchen)
Kombinierte Spalten des primären und sekundären Gaumens
- Definition: Spalten anterior und posterior des Foramen incisivum
- Ursache: Unzureichende Verschmelzung von Oberkieferwulst und medialem Nasenwulst sowie der Gaumenfortsätze
- Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Lippe, Kiefer sowie weicher und harter Gaumen können in unterschiedlichem Ausmaß betroffen sein!
Epidemiologie
- Lippenspalten und Lippen-Kiefer-Spalten (ca. 20–25%)
- Isolierte Gaumenspalten (ca. 30%)
- Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (ca. 45–50%)
- Seltene orofaziale Spalten: Mediane Oberlippenspalte, schräge oder quere Gesichtsspalte, Unterkieferspalte
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen!
Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.
Ätiologie
Nicht-syndromale Formen
- Multifaktorielle Genese
- Genmutationen
- Umweltfaktoren
- Nikotinkonsum
- Folsäuremangel [4]
- Weitere potenzielle Faktoren (Alkoholkonsum, Medikamente , Vitamine und Spurenelemente )
- Wiederholungsrisiko: Ca. 3–5% (bei erstgradigem/erstgradiger Verwandten mit LKGS)
Nicht-syndromale Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten entstehen multifaktoriell durch das Zusammenspiel einer genetischen Prädisposition mit verschiedenen Umweltfaktoren!
Syndromale Formen [3][5]
- Syndrome (Auswahl)
- Pierre-Robin-Sequenz (bis zu 90% )
- Pätau-Syndrom (60–70%)
- Van-der-Woude-Syndrom (45–70% )
- Edwards-Syndrom (10–50%)
- Cornelia-de-Lange-Syndrom (ca. 30% )
- Apert-Syndrom (ca. 30% )
- CHARGE-Syndrom (15–20%)
- Di-George-Syndrom (2–16% )
- Down-Syndrom (0,8% )
- Weitere: Stickler-Syndrom , Kallmann-Syndrom, Gorlin-(Goltz‑)Syndrom, Crouzon-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom , Saethre-Chotzen-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten können im Rahmen mehrerer hundert verschiedener Syndrome auftreten!
Klassifikation
LAHSHAL-Klassifikation nach Kriens (1989) [6][7][8]
- LAHSHAL: Akronym und Palindrom zur anatomischen Beschreibung von Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten
- Buchstaben und Zeichen
- L = Oberlippe
- A = Oberkiefer (engl. „alveolus“)
- H = harter Gaumen
- S = weicher Gaumen (engl. „soft palate“)
- Großbuchstabe = vollständige Spalte
- Kleinbuchstabe = unvollständige Spalte
- * = Minimalform
- – oder . = Keine Spalte
- Beispiele
- LAhs – – –: Vollständige rechtsseitige Spalte der Oberlippe (L) und des Oberkiefers (A), unvollständige Spalte des rechtsseitigen harten Gaumens (h) und des weichen Gaumens (s)
- – – – SHal: Vollständige Spalte des weichen (S) und linksseitigen harten (H) Gaumens, unvollständige Spalte des linksseitigen Oberkiefers (a) und der Oberlippe (l)
- Buchstaben und Zeichen
Pathophysiologie
Embryonale Entwicklung des Gesichts und des Gaumens [5][9]
- 4.(–5.) Gestationswoche
- Stomatodeum (Mundbucht, Urmund) umgeben von fünf Gesichtswülsten (unpaarer Stirnnasenwulst, paarige Oberkieferwülste, paarige Unterkieferwülste)
- Fusion der Unterkieferwülste (bei Ausbleiben: Unterkieferspalte)
- 5.–7. Gestationswoche: Entwicklung der Oberlippe und des primären Gaumens
- Differenzierung des Stirnnasenwulstes in den Stirnwulst und die paarigen medialen und lateralen Nasenwülste
- Fusion der medialen Nasenwülste mit den Oberkieferwülsten (bei Ausbleiben: Lippen- und Kieferspalte)
- Fusion der medialen Nasenwülste unter Bildung des Zwischenkiefersegments (bei Ausbleiben: Mediane Lippenspalte)
- Fusion von medialen und lateralen Nasenwülsten unter Bildung von Nasenrücken und -flügeln
- Fusion von Oberkiefer- und Unterkieferwülsten (bei Ausbleiben: Quere Gesichtsspalte )
- Fusion der lateralen Nasenwülste mit Oberkieferwülsten unter Bildung des Ductus nasolacrimalis (bei Ausbleiben: Schräge Gesichtsspalte)
- 8.–12. Gestationswoche: Entwicklung des sekundären Gaumens sowie Teilung in Mund- und Nasenhöhle
- Wachstum der Gaumenfortsätze aus den Oberkieferwülsten und Fusion mit Zwischenkiefersegment
- Schrittweise Gaumennahtbildung von anterior nach posterior (bei Ausbleiben: Gaumenspalte)
Lippen- und Kieferspalten entstehen i.d.R. in der 5.–7. Gestationswoche durch eine ausbleibende Verwachsung von medialen Nasenwülsten und Oberkieferwülsten!
Gaumenspalten entstehen in der 8.–12. Gestationswoche durch eine ausbleibende Verwachsung der Gaumenfortsätze!
Typische Deformationen und Fehlfunktionen [5][9]
- Nasenform
- Verkürzter Nasensteg, lateralisierter Nasenflügel
- Verbreiterte/abgeflachte Nasenspitze
- Ggf. rillenförmige Einsenkung zwischen den Flügelknorpeln
- Mund- und Gaumenmuskulatur
- M. orbicularis oris: Ansatz am Nasenflügel → Muskelzug bewirkt Lateralisierung der Nasenflügel mit konsequenter Abflachung
- Muskelplatte des weichen Gaumens: Unterbrechung → Gestörte Abdichtungsfunktion der Nasenhöhle während des Schluckaktes und Tubenfunktionsstörung (velopharyngeale Insuffizienz)
Symptomatik
- Klinisches Bild: Abhängig von betroffenen Strukturen [2][10]
- Neugeborene
- Probleme beim Saugen und Schlucken, verlängerte Fütterungszeiten
- Vermehrtes Luftschlucken mit Blähungen, Bauchschmerzen, nasalem Aufstoßen und Erbrechen
- Kinder/Jugendliche/Erwachsene
- Rezidivierende Mittelohrentzündungen, ggf. Schwerhörigkeit
- Sprach- und Sprechentwicklungsstörungen (Rhinophonia aperta, gestörte Lautbildung)
- Ästhetische Beeinträchtigung
- Zähne doppelt oder nicht angelegt, Zahnverschmelzungen
- Neugeborene
- Ggf. assoziierte Fehlbildungen
- Angeborene Herzfehler, Nierenfehlbildungen
- Mittelliniendefekte (insb. bei medianen Spalten)
Diagnostik
Pränatal
- Ultraschallfeindiagnostik: Darstellung der Oberlippe, der Augen und des fetalen Profils, ggf. 3D-Rekonstruktion des Gesichts
- Vorteil: Hohe Sensitivität (ca. 88% ) und Spezifität (ca. 98%)
- Nachteil: Hohe Variabilität je nach Gerät und untersuchender Person
- Bei Auffälligkeiten
- Detailliertere Ultraschalldiagnostik zum Ausschluss weiterer Fehlbildungen
- Genetische Beratung und ggf. invasive genetische Pränataldiagnostik (bspw. Amniozentese mit Karyotypisierung)
Postnatal
- Inspektion (siehe auch: Formen der Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte)
- Palpation
- Ggf. Schädelsonografie
Im Rahmen der U1 muss der Gaumen bis zur Spina nasalis posterior palpiert werden!
Verlaufs- und Sonderformen
Submuköse Gaumenspalte [1][2]
- Definition: Muskulärer und/oder knöcherner Gaumendefekt, der durch intakte Gaumenschleimhaut verdeckt wird
- Synonyme: Okkulte/verdeckte Gaumenspalte
- Prävalenz: 0,02–0,08%
- Klinisches Bild: Typische Symptomtrias
- Uvula bifida
- Durchscheinendes Gewebe (Zona pellucida) entlang der Gaumennaht
- Kerbe am Hinterrand des harten Gaumens und/oder fehlende Spina nasalis posterior
- Verlauf/Folgen
- Säuglinge: Fütterungsprobleme, nasaler Reflux
- Ältere Kinder
- Rezidivierende Mittelohrentzündungen mit resultierender Schwerhörigkeit
- Velopharyngeale Insuffizienz bei der Lautbildung mit Hypernasalität (Rhinophonia aperta, Rhinolalia aperta)
- Diagnostik: Inspektion und Palpation des Gaumens bis zur Spina nasalis posterior im Rahmen der U1
- Therapie: Operation möglichst vor der Einschulung
Eine submuköse Spalte wird oft zu spät und z.T. erst nach langjähriger erfolgloser Logopädie diagnostiziert!
Therapie
Ziele[11]
- Anatomische und funktionelle Rehabilitation betroffener Strukturen
- Verbesserung der Nahrungsaufnahme
- Normalisierung der Nasenatmung und Mittelohrbelüftung
- Normale Lautbildung, Sprach- und Sprechentwicklung
- Regelrechtes Gesichtswachstum
Grundlagen
- Interdisziplinäre Behandlung in sog. Spaltzentren
- Beratung und Aufklärung der Eltern
- Operative Maßnahmen
- Primärer Spaltverschluss (i.d.R. innerhalb des 1. Lebensjahres)
- Sekundäre Korrekturoperationen
- Begleitende konservative Maßnahmen (prä- und postoperativ)
- Still- bzw. Ernährungsberatung
- Einsatz einer Gaumenplatte (i.d.R. innerhalb der ersten Lebenstage)
- HNO-ärztliche und logopädische Behandlung
Der Erfolg operativer Maßnahmen kann erst nach Abschluss des Wachstums (nach ca. 20 Jahren) final beurteilt werden!
Operative Maßnahmen
Primärer Spaltverschluss bei LKGS
Lippenspaltplastik [2][11]
- Zeitpunkt: Im Alter von 4–6 Monaten
- Ziele
- Rekonstruktion von Lippe und Nase
- Wiederherstellung der Lippenfunktion
- Verfahren (Auswahl)
- Verschluss der Lippenspalte
- Winkelschnittführung nach Tennison-Randall oder
- Rotation Advancement nach Millard
- Rekonstruktion der Gesichtsmuskulatur
- Primäre Septorhinoplastik
- Gingivaperiostplastik
- Verschluss der Lippenspalte
Gaumenspaltplastik [2][11]
- Zeitpunkt: Im Alter von 9–12 Monaten
- Ziele
- Dichter Spaltverschluss
- Wiederherstellung der Gaumensegelfunktion (suffizienter velopharyngealer Abschluss und Tubenbelüftung)
- Verfahren (Auswahl)
- Verschluss des Hartgaumens
- Brückenlappenplastik nach Langenbeck, Veau und Axhausen oder
- Stiellappenplastik nach Veau
- Verschluss des Weichgaumens/Gaumensegels: Intravelare Veloplastik nach Kriens
- Verschluss des Hartgaumens
Eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte sollte innerhalb des ersten Lebensjahres verschlossen werden. Ob der Verschluss ein- oder mehrzeitig durchgeführt wird, hängt von individuellen Faktoren und dem behandelnden Spaltzentrum ab!
Sekundäre Korrekturoperationen bei LKGS [2][11]
Kieferspaltosteoplastik
- Indikation: Ausbleibende oder unzureichende Knochenneubildung nach Gingivaperiostplastik
- Zeitpunkt: Abhängig von der Gebissentwicklung
- Ziele
- Stabilisierung des Zahnbogens und der Kiefersegmente
- Regelrechte Einordnung des Eckzahns in den Zahnbogen
- Knöcherne Unterstützung des Nasenflügelansatzes
Septorhinoplastik
- Indikation: Beeinträchtigungen der Nase
- Funktionell (z.B. Nasenatmungsbehinderung, Septumdeviation)
- Ästhetisch (z.B. Asymmetrie, klobige Nasenspitze, abgeflachte Nasenflügel)
- Zeitpunkt: Abhängig vom betroffenen Gewebe
Velopharynxplastik / Reoperation des Gaumensegels
- Indikation: Gestörte Lautbildung durch velopharyngeale Insuffizienz
- Zeitpunkt: Vor der Einschulung
Dysgnathieoperation
- Indikation: Größendiskrepanz zwischen Ober- und Unterkiefer durch Wachstumsstörung des Mittelgesichts
- Zeitpunkt: Nach Abschluss des Wachstums
Eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte sollte bis zum Schuleintritt funktionell und ästhetisch rehabilitiert sein!
Begleitende konservative Behandlungsmaßnahmen
Präoperativ [2][11]
Still- bzw. Ernährungsberatung
- Primär stillen, alternativ Flaschenfütterung
- Kein eindeutiger Vorteil bestimmter Sauger
- Dauer des Fütterns i.d.R. deutlich verlängert
- Ggf. in aufrechter Körperposition füttern
- Ggf. Finger auf die Lippenspalte legen
Funktionelle kieferorthopädische Behandlung
- Einsatz einer Gaumenplatte [10]
- Indikation: Isolierte Gaumenspalten und vollständige Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten [12]
- Anfertigung: Individuell durch Kieferorthopädie
- Dauer: Ab der Geburt bis zum Spaltverschluss
- Ziele
- Trennung von Mund- und Nasenhöhle
- Normalisierung der Zungenlage
- Ggf. Verbesserung der Saug- und Schluckfunktion
- Erleichterung des operativen Spaltverschlusses durch
- Wachstumslenkung und Harmonisierung der angrenzenden Oberkieferanteile
- Frühzeitige Ausformung des Zahnbogens
- Sonderform: Nasoalveolar Molding (Formung der Nase durch extraorale Extensionen und Pelotten an der Gaumenplatte )
- Ggf. Annäherung der Lippenstümpfe (mittels Pflasterklebestreifen)
Postoperativ [2]
Kieferorthopädie
- Frühe Wechselgebissphase (Alter 5–8 Jahre): Korrektur von Fehlverzahnungen
- Späte Wechselgebissphase (Alter 8–15 Jahre): Ausformung der Zahnbögen, Lückenschluss, Einstellung der Regelverzahnung
- Bleibendes Gebiss: Ggf. Vor- und Nachbehandlung bei Dysgnathieoperation
HNO
- Regelmäßige Kontrolle von Tubenfunktion und Hörvermögen
- Ggf. frühzeitige Adenotomie, Parazentese und Einlage von Paukenröhrchen
Logopädie
- I.d.R. ab dem Alter von 3–4 Jahren möglich
- Gezielte Behandlung von Sprach- und Sprechentwicklungsstörungen
- Orofaziale Regulationstherapie nach Castillo Morales
Nachsorge
- Verlaufskontrollen
- Frequenz: I.d.R. jährlich bis zum Wachstumsabschluss
- Untersuchungen
- MKG-Chirurgie und Kieferorthopädie: Kontrolle von Wachstum und Zahnwechsel, ggf. weitere operative Eingriffe (siehe: Sekundäre Korrekturoperationen bei LKGS)
- Logopädie: Beobachtung von Sprach- und Sprechentwicklung, ggf. konservative Maßnahmen (siehe: Begleitende konservative Behandlungsmaßnahmen bei LKGS)
- HNO: Kontrolle der Tubenfunktion und des Hörvermögens , ggf. operative Eingriffe (siehe: Begleitende konservative Behandlungsmaßnahmen bei LKGS)
Kodierung nach ICD-10-GM Version 2025
- Hinweis: LAHS-Kodes basieren auf der LAHSHAL-Klassifikation nach Kriens (siehe auch: Klassifikation von Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten)
- Q35.-: Gaumenspalte
- Inklusive: Gaumenfissur, Palatoschisis
- Exklusive: Gaumenspalte mit Lippenspalte (Q37.‑)
- Q35.1: Spalte des harten Gaumens
-
LAHS-Kodes:
- – – H – – – –
- – – – – H – –
- – – H – H – –
-
LAHS-Kodes:
- Q35.3: Spalte des weichen Gaumens
- LAHS-Kode: – – – S – – –
- Inklusive: Gaumensegelspalte
- Q35.5: Spalte des harten und des weichen Gaumens
- LAHS-Kode: – – H S H – –
- Q35.7: Uvulaspalte
- LAHS-Kode: – – – S – – –
- Q35.9: Gaumenspalte, nicht näher bezeichnet
- Q36.-: Lippenspalte
- Inklusive: Angeborene Lippenfissur, Cheiloschisis
- Exklusive: Lippenspalte mit Gaumenspalte (Q37.‑)
- Q36.0: Lippenspalte, beidseitig
- LAHS-Kode: L – – – – – L
- Q36.1: Lippenspalte, median
- Q36.9: Lippenspalte, einseitig
-
LAHS-Kodes:
- L – – – – – –
- – – – – – – L
- Inklusive: Lippenspalte o.n.A.
-
LAHS-Kodes:
- Q37.-: Gaumenspalte mit Lippenspalte
- Q37.0: Spalte des harten Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte
- LAHS-Kode: L A – – – A L
- Inklusive: Lippen-Kieferspalte, beidseitig
- Q37.1: Spalte des harten Gaumens mit einseitiger Lippenspalte
-
LAHS-Kodes:
- L A – – – – –
- – – – – – A L
- Inklusive
- Lippen-Kieferspalte, einseitig oder o.n.A.
- Spalte des harten Gaumens mit Lippenspalte o.n.A.
-
LAHS-Kodes:
- Q37.2: Spalte des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte
- LAHS-Kode: L – – S – – L
- Q37.3: Spalte des weichen Gaumens mit einseitiger Lippenspalte
-
LAHS-Kodes:
- L – – S – – –
- – – – S – – L
- Inklusive: Spalte des weichen Gaumens mit Lippenspalte o.n.A.
-
LAHS-Kodes:
- Q37.4: Spalte des harten und des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte
- Q37.5: Spalte des harten und des weichen Gaumens mit einseitiger Lippenspalte
-
LAHS-Kodes:
- L A H S – – –
- – – – S H A L
- Inklusive
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, einseitig oder o.n.A.
- Spalte des harten und des weichen Gaumens mit Lippenspalte o.n.A.
-
LAHS-Kodes:
- Q37.8: Gaumenspalte, nicht näher bezeichnet, mit beidseitiger Lippenspalte
- Q37.9: Gaumenspalte, nicht näher bezeichnet, mit einseitiger Lippenspalte
- Inklusive: Gaumenspalte mit Lippenspalte o.n.A.
- Q37.0: Spalte des harten Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte
Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.