Zusammenfassung
Die durch den gestörten Einbau von Calcium und Phosphat („Mineralisation“) bedingte Erweichung des Knochens wird beim Erwachsenen Osteomalazie und beim Kind Rachitis genannt. Häufige Ursachen der Erkrankung sind ein Vitamin-D-Mangel durch unzureichende Zufuhr oder mangelnde UV-Exposition (z.B. bei mangelnder Sonneneinstrahlung). Klinisch beklagen Betroffene zunächst Skelettschmerzen, im Verlauf können die langen Knochen verbiegen. Als Komplikation kann es zu pathologischen Frakturen kommen.
Ätiologie
- Vitamin-D-Mangel
- Verminderte UV-Bestrahlung (i.d.R. aufgrund verminderter Sonnenexposition)
- Verminderte orale oder enterale Aufnahme
- Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels
- Hepatische Genese (z.B. Leberzirrhose)
- Renale Genese (z.B. chronische Niereninsuffizienz)
- Seltene Vitamin-D-abhängige erbliche Formen
- Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1 (autosomal-rezessiver Erbgang): Angeborene Störung der Umwandlung des inaktiven Vitamin D in das aktive 1,25-(OH)2-Vitamin-D
- Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2 (autosomal-rezessiver Erbgang): Angeborene Störung des Vitamin-D-Rezeptors
- Vitamin-D-unabhängige Formen (selten)
Symptomatik
- Skelettschmerzen
-
Verbiegung vor allem der langen Röhrenknochen
- O-Beine oder X-Beine
- Coxa vara: Varisierung des Oberschenkelhalses → Insuffizienz der Glutealmuskulatur → Watschelgang
- Rippendeformationen
- Auftreibung der Knorpel-Knochen-Grenzen
- Weitere Symptome bei Rachitis
- Kraniotabes: Erweichung des Hinterhaupts
- Harrison-Furche: Knochenweichheit führt zur Einziehung der unteren Thoraxapertur durch den Muskelzug am Zwerchfellansatz
- Verzögerter Fontanellenschluss
- Tetanie , muskuläre Hypotonie, epileptische Anfälle
Diagnostik
- Labor
- Bei Vitamin-D-abhängiger Osteomalazie
- Hypokalzämie
- Phosphat normal /↓
- Alkalische Phosphatase↑
- Parathormon↑ (→ Laborkonstellation Knochenerkrankungen)
- Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1: 1,25-(OH)2-Vitamin-D-Konzentration↓
- Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2: 1,25-(OH)2-Vitamin-D-Konzentration↑
- Bei Vitamin-D-abhängiger Osteomalazie
- Konventionelles Röntgen
- Becherförmig verbreiterte Metaphysen der Röhrenknochen
- Verbreiterte Wachstumsfugen
- Unscharfe und/oder lückenhafte Knochengrenzen
- Looser-Umbauzonen: Bandförmige Aufhellungen im Knochen als Zeichen für nicht verkalktes Osteoid
Differenzialdiagnosen
Crus varum congenitum (Angeborene Unterschenkelpseudarthrose)
- Definition: In der Regel im unteren Drittel des Unterschenkels befindliche und fast ausschließlich einseitige Verbiegung von Tibia und Fibula nach vorne außen
- Klinischer Verlauf: Eine Unterschenkelpseudarthrose (Falschgelenkbildung von Tibia und Fibula) ist bei Geburt vorhanden oder entsteht abhängig vom Grad der Verkrümmung im Verlauf, Fraktur von Tibia und Fibula möglich
- Assoziation: Neurofibromatose I
AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.
Therapie
- Bei Vitamin-D-Mangel-Rachitis: Orale Substitution von Vitamin D3 und Calcium [1]
- Säuglinge: Vitamin D3 [2] + Calcium für 12 Wochen
- Kinder <12 Jahre: Vitamin D3 [2] + Calcium [3] für 12 Wochen
- Jugendliche ≥12 Jahre: Vitamin D3 [2] + Calcium [3]
- CAVE: Laborkontrolle ca. 3–4 Wochen nach Beginn der Therapie
- Bei hypokalzämischen Krämpfen bzw. Tetanie: Intravenöse Substitution von Calciumgluconat
- Bei anderen Ursachen: Behandlung der Grunderkrankung
Komplikationen
- Pathologische Frakturen
- Spasmophilie (rachitogene Tetanie): Bei niedrigem, ionisierten Calciumspiegel kommt es zur neuromuskulären Übererregbarkeit mit Muskelspasmen (Laryngospasmus möglich)
Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.
Prävention
Vitamin-D-Substitution
- Indikationen
- Rachitisprophylaxe bei Säuglingen und Kleinkindern: Siehe Vitamin-D-Prophylaxe im Kindesalter
- Prävention eines Vitamin-D-Mangels / einer Osteomalazie im Erwachsenenalter bei erhöhtem Risiko für Vitamin-D-Mangel (insb. verringerte Sonnenexposition)
- Weitere: Vitamin D zur Prophylaxe und Therapie der Osteoporose, Therapie der renalen Osteopathie (siehe: Therapie des Hyperparathyreoidismus)
- Hauptwirkungen
- Nach Umwandlung in aktives Vitamin D (Calcitriol) → Erhöhung von Calcium- und Phosphatspiegeln im Serum, Förderung der Mineralisierung und des Knochenauf- und -umbaus
- Siehe auch: Vitamin D
- Nebenwirkung: Hyperkalzämie
- Bei Intoxikation Anstieg von Calcium und Phosphat in Serum und Urin, Organkalzinose möglich!
- Therapiehinweise
- Insb. bei eingeschränkter Nierenfunktion regelmäßige Kontrolle von Kreatinin und Calcium im Serum
Eine Vitamin-D-Überdosierung kann zu einer lebensbedrohlichen Intoxikation mit Hyperkalzämie und Organkalzinose führen! Daher sollte vorsichtig dosiert und insb. bei Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen eine regelmäßige Kontrolle von Kreatinin und Calcium im Serum erfolgen!
Studientelegramme zu dem Thema
- Studientelegramm 288-2024-1/3: Vitamin D: Frischer Wind in alten Segeln?
- Studientelegramm 288-2024-2/3: Vitamin D: Alter Wein in neuen Schläuchen?
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Patienteninformationen
Kodierung nach ICD-10-GM Version 2025
E55.-: Vitamin-D-Mangel
- Exklusive: Folgen der Rachitis (E64.3); Osteomalazie im Erwachsenenalter (M83.‑); Osteoporose (M80–M81)
- E55.0: Floride Rachitis
E64.-: Folgen von Mangelernährung oder sonstigen alimentären Mangelzuständen
- E64.3: Folgen der Rachitis
E83.-: Störungen des Mineralstoffwechsels
- E83.3-: Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase
- Exklusive: Osteomalazie beim Erwachsenen (M83.‑); Osteoporose (M80–M81)
- E83.30: Familiäre hypophosphatämische Rachitis
- E83.31: Vitamin-D-abhängige Rachitis
- E83.38: Sonstige Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase
- Familiäre Hypophosphatasämie [Hypophosphatasie] [Rathbun-Syndrom]
- Mangel an saurer Phosphatase
- Sekundäres Fanconi-Syndrom
- Tumorrachitis
- E83.39: Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase, nicht näher bezeichnet
M83.-: Osteomalazie im Erwachsenenalter
- Exklusive: Osteomalazie: familiär hypophosphatämisch (E83.30), im Kindes- und Jugendalter (E55.0); Rachitis (floride) (E55.0); Rachitis (floride), familiär hypophosphatämisch (E83.30); Rachitis (floride), Folgen (E64.3); Renale Osteodystrophie (N25.0)
- M83.0-: Osteomalazie im Wochenbett [0–9]
- M83.1-: Senile Osteomalazie [0–9]
- M83.2-: Osteomalazie im Erwachsenenalter durch Malabsorption [0–9]
- Osteomalazie bei Erwachsenen durch Malabsorption nach chirurgischem Eingriff
- M83.3-: Osteomalazie im Erwachsenenalter durch Fehl- oder Mangelernährung [0–9]
- M83.4-: Aluminiumosteopathie [0–9]
- M83.5-: Sonstige arzneimittelinduzierte Osteomalazie bei Erwachsenen [0–9]
- M83.8-: Sonstige Osteomalazie im Erwachsenenalter [0–9]
- M83.9-: Osteomalazie im Erwachsenenalter, nicht näher bezeichnet [0–9]
Lokalisation der Muskel-Skelett-Beteiligung
- 0 Mehrere Lokalisationen
- 1 Schulterregion
- 2 Oberarm
- 3 Unterarm
- 4 Hand
- 5 Beckenregion und Oberschenkel
- 6 Unterschenkel
- 7 Knöchel und Fuß
- 8 Sonstige
- 9 Nicht näher bezeichnete Lokalisation
Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.