Atriumseptumdefekt

Der Atriumseptumdefekt (ASD) ist der zweithäufigste angeborene Herzfehler. Durch den Defekt des Vorhofseptums kommt es zu einem Links-rechts-Shunt mit einer Volumenbelastung des rechten Herzens und der Lungenstrombahn. Unbehandelt kann ein hämodynamisch relevanter ASD im Langzeitverlauf (selten) zu einer pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH) und in Ausnahmefällen zu einer Eisenmenger-Reaktion führen.

Da im Kindesalter meist keine Symptome bestehen, wird der ASD häufig erst im Erwachsenenalter erkannt. Die Echokardiografie ist hierfür in jedem Lebensalter das diagnostische Mittel der Wahl. Während sich kleinere Defekte häufig bis zum Kleinkindalter spontan verschließen, ist bei hämodynamisch relevanten Defekten sowie Begleit- bzw. Folgeerkrankungen meist ein (interventioneller) Verschluss indiziert. Liegt bereits eine fixierte PAH vor, ist ein Verschluss hingegen kontraindiziert. Unbehandelt führen hämodynamisch relevante Atriumseptumdefekte zu einer reduzierten Lebenserwartung, bei zeitgerechtem Verschluss ist die Prognose jedoch sehr gut.

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Dieses Kapitel ist im Rahmen unserer Kooperation mit der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler e.V. (DGPK) unter Mitautorenschaft von Prof. Dr. med. Robert Dalla Pozza entstanden.

• Defekt des Septum interatriale mit resultierendem Shunt zwischen den Herzvorhöfen

• Auftreten ^[1]
  • Isoliert oder als Teil komplexer Herzfehler
    • Assoziierte Herzfehler ^[2][3]
      • Bei ASD I: Atrioventrikulärer Septumdefekt (überwiegend)
      • Bei ASD II: Partielle Lungenvenenfehlmündung (selten)
      • Bei Sinus-venosus-Defekt: Partielle Lungenvenenfehlmündung (>90%)
  • Sporadisch (überwiegend) oder genetisch/syndromal
    • Assoziierte Syndrome
      • Trisomie 21 (ASD I bzw. AVSD, ASD II)
      • Trisomie 18 (ASD I bzw. AVSD)
      • Seltene assoziierte Syndrome: Holt-Oram-Syndrom, Lutembacher-Syndrom, Heterotaxiesyndrome

• Prävalenz (isolierter ASD)
  • Zweithäufigstes kongenitales Vitium (17% der angeborenen Herzfehler) ^[1]
  • Häufigster im Erwachsenenalter diagnostizierter angeborener Herzfehler
• Geschlecht: ♀ > ♂ (ca. 2:1) ^[2][3]

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

• Ostium-primum-Defekt (ASD I): Ca. 10%
  • Lokalisation: Inferiores Vorhofseptum (direkt oberhalb der AV-Klappen-Ebene)
  • Ursache: Endokardkissendefekt (ausbleibende Verschmelzung des Septum primum mit dem Endokardkissen) ^[4][5]
• Ostium-secundum-Defekt (ASD II): Ca. 80%
  • Lokalisation: Zentrales Vorhofseptum (Fossa ovalis) ^[2]
  • Ursache: Entwicklungsstörung des Septum secundum oder übermäßige Resorption des Septum primum ^[4][5]
• Sinus-venosus-Defekt: Ca. 10% ^[2]
  • Oberer Sinus-venosus-Defekt (häufiger): Lokalisation an der Einmündung der V. cava superior (dorsokranial) ^[6]
  • Unterer Sinus-venosus-Defekt (seltener): Lokalisation an der Einmündung der V. cava inferior
  • Ursache: Entwicklungsstörung der Lungenvenenwand mit partieller Lungenvenenfehlmündung
• Sonderformen
  • Atrium commune
    • Definition: Seltene Maximalvariante des ASD mit vollständigem Fehlen des Vorhofseptums
    • Pathophysiologie: Bidirektionaler interatrialer Shunt ^[7]
    • Auftreten: Meist assoziiert mit Syndromen oder weiteren Herzfehlern ^[3]
  • Atriumseptumdefekte bei Atriumseptumaneurysma
    • Definition: Singuläre oder multiple Defekte des Septum interatriale im Bereich eines Atriumseptumaneurysmas
    • Prognose: Abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens

• Links-rechts-Shunt zwischen den Vorhöfen
  • Ausprägung: Abhängig von Größe des Atriumseptumdefekts und Ventrikel-Compliance
  • Akutfolgen
    • Rechtskardiale Volumenbelastung → Dilatation von rechtem Vorhof und Ventrikel
    • Pulmonale Volumenbelastung → Dilatation der Pulmonalarterie ^[8]
  • Spätfolgen: Lungengefäßwiderstand↑ → Rechtsventrikuläre Hypertrophie mit Compliance↓ → Links-rechts-Shunt↓
    • Im Erwachsenenalter: Risikoerhöhung für pulmonal-arterielle Hypertonie durch
      • Abnahme der linksventrikulären Compliance → Links-rechts-Shunt↑
      • Chronische Volumenbelastung des rechten Herzens (→ Trikuspidalinsuffizienz) → Rechtsventrikuläre Reserve↓
  • Endstadium: Ggf. Eisenmenger-Reaktion mit Shuntumkehr (Rechts-links-Shunt)

• Symptomatik abhängig vom Ausmaß des Shunts
• Kindesalter: Meist keine/kaum Symptome
  • Häufig Zufallsbefund (infolge eines Herzgeräusches)
  • Ggf. (Belastungs‑)Dyspnoe und gehäufte Atemwegsinfekte ^[9]
  • Selten: Symptome einer chronischen Herzinsuffizienz im Kindesalter
• Erwachsenenalter
  • Reduzierte (Spitzen‑)Belastbarkeit
  • (Belastungs‑)Dyspnoe
  • Supraventrikuläre Herzrhythmusstörungen
  • Symptome einer Herzinsuffizienz (Hepatosplenomegalie, Ödeme) ^[3]
  • Spätfolge: Pulmonal-arterielle Hypertonie

Da ein Atriumseptumdefekt ausschließlich zu einer Volumenbelastung des rechten Herzens führt (ohne zusätzliche Druckbelastung), bleibt er häufig lange asymptomatisch!

Klinische Untersuchung

• Palpation: Ggf. präkordialer Impuls ^[8]
• Auskultation
  • Initial
    • Systolikum über der Pulmonalklappe (relative Pulmonalstenose ) ^[8][10]
    • Fixiert-weit gespaltener 2. Herzton
    • Ggf. Mesodiastolikum über der Trikuspidalklappe (relative Trikuspidalstenose ) ^[8]
  • Im Verlauf bei erhöhtem Lungengefäßwiderstand
    • Regredienz des Systolikums und der Spaltung des 2. Herztons
    • Akzentuierung des Pulmonalis-Tons

Apparative Diagnostik ^[11]

• Pulsoxymetrie: Meist unauffällig (bei Eisenmenger-Reaktion s_pO₂↓ )
• EKG ^[2]
  • Rhythmus/Erregungsleitung
    • Inkompletter Rechtsschenkelblock
    • Ggf. supraventrikuläre Rhythmusstörungen
    • Ggf. PQ-Zeit-Verlängerung
    • ASD I: AV-Block I°
  • Lagetyp
    • ASD I: Überdrehter Linkstyp
    • ASD II: Rechtsachsenabweichung
  • p-Welle
    • P-dextroatriale
    • Sinus-venosus-Defekt: p-Achse <30°
  • Ggf. Rechtsherzhypertrophie-Zeichen (bei Eisenmenger-Reaktion)
• Echokardiografie
  • Indikation: Methode der 1. Wahl zur Diagnosestellung und Quantifizierung des ASD
  • Durchführung: TTE, ab Adoleszenz ggf. TEE
  • Fragestellungen
    • Morphologie des Defekts : Lokalisation, Größe, Rand
    • Herzmorphologie ^[2]
    • Hämodynamische Bedeutung
    • Ausschluss weiterer kardialer Fehlbildungen
    • Ausschluss von Folgeerkrankungen
• MRT
  • Indikation: Bei unzulänglichem TTE zusätzlich/alternativ zu TEE
  • Fragestellungen
    • Diagnosestellung echokardiografisch nicht zugänglicher Defekte
    • Quantifizierung des rechtsventrikulären Volumens und des Shuntvolumens
    • Ausschluss weiterer kardialer Fehlbildungen
• Röntgen-Thorax
  • Rechtsherzvergrößerung mit verbreiterter Herzsilhouette ^[2]
  • Verstärktes Pulmonalissegment
  • Vermehrte Lungengefäßzeichnung
• Herzkatheteruntersuchung
  • Diagnostisch: Bei V.a. fixierte pulmonal-arterielle Hypertonie
  • Therapeutisch: Zum interventionellen ASD-Verschluss

• Bei klinischen Auffälligkeiten: Siehe Differenzialdiagnosen bei V.a. azyanotische Herzfehler
• Bei echokardiografischen Auffälligkeiten
  • Sinus-coronarius-Defekt ^[2]
    • Indirekte Verbindung zwischen den Vorhöfen durch Anschluss des Sinus coronarius an das linke Atrium
    • Pathophysiologie: Interatrialer Shunt
    • Auftreten: Meist kombiniert mit anderen Fehlbildungen
  • Persistierendes Foramen ovale
  • Lungenvenenfehlmündung

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Beobachtung des Spontanverlaufs

• Indikation: Kleiner bis mittelgroßer ASD II
• Dauer: Bis zum Kleinkindalter

ASD-Verschluss

• Indikation: ASD mit Links-rechts-Shunt und
  • Hämodynamischer Relevanz (elektiver Verschluss im Alter ≥3 Jahre ^[2]
  • Gedeihstörung oder pulmonaler Begleiterkrankung (frühzeitiger Verschluss im Alter <3 Jahren)
  • Erhöhtem Embolierisiko
  • Reversibler PAH
• Kontraindikation: Fixierte PAH ohne akute Vasoreagibilität
• Voraussetzungen
  • Bei PAH: Primär PAH-Therapie
  • Bei Erwachsenen mit linkskardialer Druckerhöhung : Primär Herzinsuffizienztherapie
• Vorgehen: Chirurgisch oder interventionell
• Risiken
  • Morbidität: Ca. 5–10%
  • Letalität: Gering

Interventioneller ASD-Verschluss

• Indikationen
  • ASD II mit ausreichendem Randsaum (70–80% der ASD II) ^[2]
  • Atriumseptumdefekt mit Atriumseptumaneurysma
• Vorgehen: Kathetergestütztes Einbringen eines Okkluders unter TEE-Kontrolle
  1. Antikoagulation ^[2]
  2. Antegrade Katheterisierung des rechten Atriums über die V. femoralis
  3. Sondierung und Ausmessung des ASD (mit Ballon), Auswahl eines geeigneten Okkluders
  4. Einbringen des Okkluders
  5. Freisetzung des Okkluders
  6. Echokardiografische Kontrolle
• Vorteil: Geringere Komplikationsrate als bei chirurgischem Verschluss
• Komplikationen (3,5% der Fälle)
  • Allgemein: Gefäßverletzung, Blutung, Thromboembolie, Infektion, Herzrhythmusstörungen
  • Spezifisch: Device-Embolisation, Gefäß-/Herzwanderosion mit Perikardtamponade

Chirurgischer ASD-Verschluss

• Indikationen: Interventionell nicht verschließbarer ASD
• Vorgehen: Minimal-invasiver Verschluss durch Direktnaht oder Perikard-Patch
• Komplikationen (7% der Fälle)
  • Allgemein: Blutung, Thromboembolie, Infektion, Pleuraerguss, Pneumothorax
  • Spezifisch: Postperikardiotomiesyndrom, supraventrikuläre Herzrhythmusstörungen

• Paradoxe Embolie
• Supraventrikuläre Herzrhythmusstörungen ^[2]
• Pulmonal-arterielle Hypertonie
• Herzinsuffizienz ^[3]

Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

• Nach ASD-Verschluss
  • Sportkarenz
    • Nach interventionellem Verschluss: Ca. 7–10 Tage (Kontaktsportarten ca. 3 Monate)
    • Nach chirurgischem Verschluss: Ca. 6 Wochen
  • Thromboembolieprophylaxe
    • Kinder: ASS für 6 Monate
    • Erwachsene: ASS und/oder Clopidogrel für 6 Monate (DAPT für 3–6 Monate)
  • Endokarditisprophylaxe ^[2]
    • Bei Fremdmaterial: Für 6 Monate
    • Bei Restdefekt im Bereich von Fremdmaterial: Lebenslang
  • Kardiologische Kontrollen: Alle 2–3 Jahre

Schwangere

• Pathophysiologie: Links-rechts-Shunt↑, Gefäßwiderstand↓
• Symptomatik: Manifestation zuvor asymptomatischer ASD möglich
  • Zeichen einer Herzinsuffizienz
  • Reduzierte Belastbarkeit
• Therapie: Keine zusätzlichen Indikationen zum ASD-Verschluss vor geplanter Schwangerschaft

Durch die erhöhte Thromboembolieneigung ist bei bestehendem ASD in Schwangerschaft und Wochenbett das Risiko für paradoxe Embolien erhöht! ^[11]

• Prognose abhängig von hämodynamischer Relevanz und Therapie
  • Körperliche Belastbarkeit
    • Nach adäquater Therapie , bei ASD ohne hämodynamische Relevanz: Unbeeinträchtigte Belastbarkeit
    • Bei PAH, erhöhtem rechtsventrikulären Druck: Reduzierte Belastbarkeit
    • Bei vorliegendem Shunt: Atemschutzprüfung kontraindiziert
  • Lebenserwartung
    • Unbehandelt: Reduzierte Lebenserwartung (größenabhängig)
    • Nach ASD-Verschluss: Abhängig vom Alter bei Verschluss
      • ≤19 Jahre: Normale Lebenserwartung
      • In jedem Alter: Verbesserte Prognose

In sehr vielen Fällen verschließt sich ein ASD II im Säuglings-/Kleinkindalter spontan! Im Rahmen des Körperwachstums kann es jedoch auch zu einer Vergrößerung eines initial kleinen ASD kommen!

Q21.-: Angeborene Fehlbildungen der Herzsepten

• Exklusive: Erworbener Herzseptumdefekt (I51.0)
• Q21.0: Ventrikelseptumdefekt
• Q21.1: Vorhofseptumdefekt
  • Offen oder persistierend:
    • Foramen ovale
    • Ostium secundum
  • Ostium-secundum-Defekt (ASD II)
  • Sinus-coronarius-Defekt
  • Sinus-venosus-Defekt
• Q21.2: Defekt des Vorhof- und Kammerseptums
  • Canalis atrioventricularis communis
  • Endokardkissendefekt
  • Ostium-primum-Defekt (ASD I)
• Q21.3: Fallot-Tetralogie
  • Ventrikelseptumdefekt mit Pulmonalstenose oder -atresie, Dextroposition der Aorta und Hypertrophie des rechten Ventrikels
• Q21.4: Aortopulmonaler Septumdefekt
  • Aortopulmonales Fenster
  • Defekt des Septum aorticopulmonale
• Q21.8-: Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzsepten
  • Q21.80: Fallot-Pentalogie
  • Q21.88: Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzsepten
    • Eisenmenger-Defekt
    • Exklusive: Eisenmenger: Komplex (I27.8), Syndrom (I27.8)
• Q21.9: Angeborene Fehlbildung des Herzseptums, nicht näher bezeichnet
  • (Herz‑) Septumdefekt o.n.A.

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.