ambossIconambossIcon

Sammelsurium der Neurologie

Letzte Aktualisierung: 20.2.2025

Zusammenfassungtoggle arrow icon

Im Sammelsurium der Neurologie sind seltene Erkrankungen aufgeführt, die bei den Examensfragen meist nur als Falschantworten (sog. „Distraktoren“) in Multiple-Choice-Fragen fungierten. Eine Kenntnis dieser Erkrankungen ist somit nicht zwingend erforderlich. Da manche von ihnen aber häufiger auftauchten, sind sie hier einmal zentral gesammelt.

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Subakute Myelooptikoneuropathie (SMON)toggle arrow icon

  • Ätiologie: Iatrogen (durch das Medikament Clioquinol)
  • Symptomatik: Progrediente Lähmungen, Blindheit und letaler Ausgang
  • Epidemiologie: Manifestationshöhepunkt in den 60er Jahren in Japan; die Substanz ist erst seit den 80er Jahren nicht mehr auf dem Markt erhältlich
Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Kleine-Levin-Syndromtoggle arrow icon

  • Epidemiologie: Fast ausschließlich Jungen betroffen [1]
  • Ätiologie
    • Genaue Pathogenese unbekannt
    • Wahrscheinlich autoimmunologische Genese
    • Manifestation häufig in Zusammenhang mit einer Infektion
  • Symptomatik
    • Phasenweises Auftreten von Hypersomnie mit exzessivem Schlafbedürfnis (16–18 Stunden pro Tag)
    • Konfuse Reaktionen nach dem Aufwachen mit psychiatrischen, kognitiven oder Verhaltensauffälligkeiten (bspw. sexuelle Enthemmung oder Essattacken)
    • In den Zwischenphasen klinisch unauffällig
  • Diagnostik
  • Differenzialdiagnosen
  • Therapie: Kein einheitliches Schema
  • Prognose: Häufig Spontanremission bis zum Erwachsenenalter
Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Kuru-Krankheittoggle arrow icon

  • Ätiologie: Prionenerkrankung, die sich epidemieartig bei einem bestimmten Stamm (den sog. Fore) auf Papua-Neuguinea fand, die das Gehirn ihrer verstorbenen Stammesmitglieder verzehrten. Das Auftreten sistierte mit dem Verbot des Kannibalismus 1954
  • Symptomatik: Zerebelläre Ataxie, Muskelzittern, pathologisches Lachen und rascher letaler Ausgang
Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndromtoggle arrow icon

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Metachromatische Leukodystrophietoggle arrow icon

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Globoidzell-Leukodystrophie (Morbus Krabbe)toggle arrow icon

  • Ätiologie: Die Ursache dieser autosomal-rezessiven Erkrankung liegt in einer Mutation des GALC-Gens, die zu einer verminderten oder fehlenden Aktivität des lysosomalen Enzyms Galactocerebrosidase (GALC) führt
  • Pathophysiologie: Wahrscheinlich Akkumulation toxischer Myelin-Abbauprodukte (Psychosin) und Bildung sog. Globoidzellen (große Speicherzellen) → Demyelinisierungen bis hin zur Dezerebration
  • Symptomatik: Schwere mentale und motorische Defizite; typisch: Sehverlust (Optikusatrophie), zunehmende Versteifung der Glieder und opisthotone Körperhaltung

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Adrenoleukodystrophietoggle arrow icon

  • Ätiologie: Die Ursache liegt in einer X-chromosomal vererbbaren Mutation des ABC-Transporters
  • Symptomatik: Auftreten meist im Kindesalter, mit relativ rascher Degeneration, ausgeprägter Demenz und letalem Ausgang
  • Therapie: Versuch der Symptomreduktion durch Kombination von diätetischer Therapie mit Gabe von „Lorenzos Öl“
Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Morbus Gauchertoggle arrow icon

  • Definition: Häufigste lysosomale Lipidspeicherkrankheit
  • Pathophysiologie: Verringerte Aktivität der Glucocerebrosidase führt zur Anreicherung von Glucosylceramid in Zellen des retikuloendothelialen Systems
  • Symptomatik: Vergrößerung von Leber und Milz, Störungen des Skelettsystems, hämatologische Veränderungen, in seltenen Fällen Neurodegeneration, epileptische Anfälle und Lungenbefall, bei Säuglingen Fütterstörungen
  • Diagnostik: Bestimmung der Aktivität der Glucocerebrosidase in Leukozyten oder Haut-Fibroblasten

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Central-Core-Myopathietoggle arrow icon

  • Ätiologie: Angeborene Myopathie
  • Symptomatik: Proximal betonte Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung, Kyphoskoliose und Hüftdysplasie (u.v.a.m.)
  • Epidemiologie: Manifestiert sich im frühen Kindesalter
Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Lance-Adams-Syndromtoggle arrow icon

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Polyneuropathie mit Riesenaxonen (Giant-Axon-Neuropathy)toggle arrow icon

  • Einordnung: Sehr seltene, autosomal-rezessive, chronisch-degenerative Erkrankung
  • Symptomatik: Bereits in der Kindheit typische Zeichen einer Polyneuropathie, kann schon in der ersten Lebensdekade letal enden
Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Tolosa-Hunt-Syndrom (Orbitaspitzensyndrom, Ophthalmoplegia dolorosa)toggle arrow icon

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Crampus-Faszikulationssyndromtoggle arrow icon

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Empty-Sella-Syndromtoggle arrow icon

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

HTLV-1-assoziierte Myelopathie (Tropische spastische Paraparese)toggle arrow icon

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN) (früher: Hallervorden-Spatz-Syndrom)toggle arrow icon

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Okulogyre Krisetoggle arrow icon

  • Definition: Krampfhafte, unwillkürliche Augenbewegungen nach aufwärts
  • Ätiologie: Medikamentös/psychogen induziert; Basalganglien-Erkrankung
Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Morbus Fabrytoggle arrow icon

Allgemein [3]

  • Einordnung: Seltene lysosomale Speicherkrankheit
  • Ätiologie
  • Epidemiologie: Manifestationsalter abhängig von Geschlecht
    • : Typischerweise im Alter von 3–10 Jahren
    • : Typischerweise im Alter von 6–15 Jahren
  • Pathophysiologie: Mangel an α-Galactosidase AAkkumulation von Glykosphingolipiden → Ablagerung in Zellen verschiedener Körperregionen, u.a.

Symptomatik [3]

Typische Symptome unterscheiden sich je nach Lebensalter. I.d.R. verschlechtert sich das klinische Bild zunehmend.

Diagnostik [3]

Therapie [3]

Neben der ambulanten Behandlung sollte stets eine Vorstellung in einem interdisziplinären Fabry-Zentrum erfolgen.

  • Kausal: Enzymersatztherapie mit
    • Agalsidase alfa
    • Agalsidase beta
  • Bei Missense-Genvariante (Enzymrestaktivität erhalten): Chaperon-Therapie [4]
  • Ergänzend: Symptomorientierte Maßnahmen, bspw. NSAIDs bei Schmerzen
  • Verlaufskontrollen (in interdisziplinärem Fabry-Zentrum) mind. 1×/Jahr empfohlen

Verlauf und Prognose [3]

  • Fortschreitender Krankheitsprogress
  • Ohne Behandlung: Deutlich verringerte Lebenserwartung

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

AMBOSS-Podcast zum Thematoggle arrow icon

Von Kolibris und Zebras: Seltene Erkrankungen (Februar/2022)

Interesse an noch mehr Medizinwissen zum Hören? Abonniere jetzt den AMBOSS-Podcast über deinen Podcast-Anbieter oder den Link am Seitenende unter "Tipps & Links."

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Patienteninformationentoggle arrow icon

Icon of a lock

Anmelden oder Einloggen , um den ganzen Artikel zu lesen.

Probiere die Testversion aus und erhalte 30 Tage lang unbegrenzten Zugang zu über 1.400 Kapiteln und +17.000 IMPP-Fragen.
disclaimer Evidenzbasierte Inhalte, von festem ärztlichem Redaktionsteam erstellt & geprüft. Disclaimer aufrufen.