Polymyositis und Dermatomyositis

Polymyositis und Dermatomyositis sind seltene Autoimmunerkrankungen, die als idiopathische inflammatorische Myositiden zu den Kollagenosen gezählt werden. Bei beiden Erkrankungen treten eine proximal betonte Muskelschwäche und Schmerzen der Schulter- und Beckenmuskulatur auf – bei der Dermatomyositis zusätzlich Hautveränderungen meist in Gesicht und Dekolleté (sog. „Lila-Krankheit“). Diagnostisch sind neben einer Erhöhung der Muskelenzyme (Kreatinkinase, AST, LDH) ein auffälliges Elektromyogramm sowie spezifische Veränderungen in der Muskelbiopsie wegweisend. Die Behandlung beinhaltet Glucocorticoide und weitere immunsuppressive Medikamente.

• Polymyositis: Entzündliche Erkrankung der Skelettmuskulatur mit proximal betonter Muskelschwäche und ggf. Organbeteiligung
• Dermatomyositis: („Lila-Krankheit“): Symptome einer Polymyositis mit Hautbeteiligung
• Amyopathische Dermatomyositis: Hautsymptome der Dermatomyositis ohne Muskelbeteiligung ^[1]

• Geschlechterverhältnis: ♀ > ♂ (ca. 2:1)
• Alter: Häufigkeitsgipfel zwischen 40 und 60 Jahren, bei der Dermatomyositis zusätzlich zwischen 5 und 15 Jahren (juvenile Dermatomyositis)
• Inzidenz: Ca. 1:100.000

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

• Genetische Prädisposition: Vermehrtes Auftreten bei bestimmten HLA-Typen
• Paraneoplastisch: Assoziation mit Malignomen v.a. bei älteren Personen
• Infektiös: Virale Trigger (z.B. Coxsackievirus-Infektion) v.a. bei jüngeren Personen
• Medikamentös: Trigger durch Einnahme von z.B. Statinen, Hydroxyurea, NSAR

Klassifikationskriterien der idiopathischen inflammatorischen Myositiden nach ACR/EULAR von 2017 ^[3]

• Klassifikation der Myositiden insb. zu Studienzwecken mithilfe eines Punktesystems
• Berücksichtigt werden bis zu 16 Variablen verschiedener Kategorien wie Alter, Symptome, Laborparameter und Ergebnisse der Muskelbiopsie ^[2]
• Berechnung: Siehe Quellen für einen IIM-Calculator ^[4]

Ältere Klassifikationskriterien

Trigger sowie genetische Disposition → Humoral bzw. zellulär vermittelter Endothelschaden der muskulären Arteriolen → Kapillarrarefizierung → Hypoxischer Muskelschaden → Atrophie der betroffenen Muskelfasern → Nekrose und Degeneration der Muskelfasern

Gemeinsame Symptome

• Muskelschwäche, Muskelkater und Muskelschmerzen
  • Initial proximale Muskelschwäche an Schulter- und Beckengürtel bis hin zu proximal betonter Tetraparese → Heben der Arme über die Horizontale und Aufstehen vom Stuhl erschwert
  • Keine Denervierungszeichen: Reflexe unverändert, keine Faszikulationen
  • Im Verlauf aufsteigend → Kraniale und bulbäre Symptomatik mit Dysphagie , Dysarthrie ^[7]
  • Beteiligung der Atemmuskulatur ^[7]
• Allgemeinsymptome
  • Abgeschlagenheit
  • Fieber
  • Gewichtsverlust

Hautsymptome bei Dermatomyositis ^[8]

• Hautbefall meist an sonnenexponierten Körperstellen
  • Hellrotes bis bläulich-rotes Erythem („Lila-Krankheit“)
    • Gesicht
    • Dekolleté
    • Nacken und oberer Rücken
  • Livide Rötung der Augenlider (heliotropes Erythem) und periorbitale Ödeme → „Verheulter Gesichtsausdruck“
  • Hände
    • Gottron-Zeichen: Schuppende Erytheme an den Fingergelenken (teilweise auch über Ellenbogen oder Knie)
    • Gottron-Papeln: Erythematös bis livide oder hypopigmentierte Papeln über den Gelenken der Fingerstreckseiten (teilweise auch über Ellenbogen oder Knie)
    • Periunguale Teleangiektasien und Einblutungen
    • Keinig-Zeichen: Hyperkeratotisches Nagelhäutchen
    • Raynaud-Syndrom
  • Subkutane bis kutane Kalzifikationen (Calcinosis cutis)
  • Poikilodermatomyositis : Atrophe Haut mit Hypo- und/oder Hyperpigmentation insb. an Nacken, Schultern und Gesäß
• Schleimhäute: Häufig geschwollenes Zahnfleisch durch Kapillargefäßerweiterungen

Das heliotrope Erythem ist pathognomonisch für die Dermatomyositis!

Fakultativer Befall innerer Organe

• Ösophagus: Dysphagie
• Lunge: Interstitielle Lungenerkrankung (ILD)
• Herz
  • Myokarditis
  • Atrioventrikuläre Überleitungsstörungen
  • Dilatative Kardiomyopathie

Neben der Poly- und Dermatomyositis existieren weitere Unterformen der idiopathischen inflammatorischen Myopathien.

Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie

• Besonderheiten: Befall der proximalen Muskulatur: Untere Extremität > Obere Extremität
• Diagnostik
  • Bis zu 50-facher CK-Anstieg
  • Häufig Anti-HMGCR-Antikörper oder Anti-SRP-Antikörper
• Therapie: Siehe Therapie der Polymyositis/Dermatomyositis; meist frühzeitige Therapieeskalation notwendig
• Prognose: Häufig komplexe Verläufe, rasche Progression

Overlap-Myositis

• Definition: Myositis im Rahmen anderer Kollagenosen (siehe auch Overlap-Syndrom)
• Symptome
  • Proximale Muskelschwäche
  • Dysphagie
  • „Mechanikerhände“
  • Raynaud-Phänomen
  • Arthritis
  • Herzbeteiligung
  • Interstitielle Lungenkrankheit
• Diagnostik
  • Bis zu 50-facher CK-Anstieg
  • Myositisassoziierte Antikörper
  • Testung der Lungenfunktion und HR-CT-Thorax bei Lungenbeteiligung
• Sonderform: Anti-Synthetase-Syndrom
  • Anti-Jo1-Antikörper (Antikörper gegen die Histidyl-tRNA-Synthetase) + Myositis-Symptome
• Therapie: Siehe Therapie der Polymyositis/Dermatomyositis; z.T. gutes Ansprechen, jedoch häufig Eskalationstherapie erforderlich
• Prognose: Bei Lungenbeteiligung erhöhte Mortalität

Einschlusskörpermyositis

• Epidemiologie
  • Häufigste Myositis im Alter >45 Jahre
  • Geschlechterverhältnis: ♂ > ♀
• Symptome
  • Asymmetrischer Befall der langen Finger- und Handgelenksbeuger sowie des M. quadriceps femoris
  • Im Verlauf auch proximale Muskelgruppen betroffen
  • Dysphagie (ca. 60%)
  • Beteiligung der Atemmuskulatur
  • Sensorische Neuropathie
• Diagnostik
  • EMG: Myopathisch, im Verlauf Mischbild aus myopathisch und neuropathisch
  • Labordiagnostik: Kreatinkinase meist nur leicht erhöht (bis ca. 15-fach)
  • Muskelbiopsie: Faseratrophie, Fibrose, CD8⁺-T-Zell-Infiltrate in Muskelfasern, β-Amyloid
• Therapie: Kaum oder nur zeitweise Ansprechen auf Immuntherapie; ggf. Immunglobuline i.v. erwägen
• Prognose: Meist chronisch-progredienter Verlauf

Körperliche Untersuchung ^[9]

• Proximal symmetrische Muskelschwäche
• Im Verlauf: Beteiligung der Atem- und Nackenmuskulatur
• Inspektion auf charakteristische Hautveränderungen und periorbitale Ödeme

Labordiagnostik

• Muskelenzyme
  • Kreatinkinase↑↑ (bis zu 50-facher Anstieg) , meist parallel zur Krankheitsaktivität
  • Weitere: Myoglobin↑, Aldolase↑, Aspartat-Aminotransferase↑, Lactatdehydrogenase↑
• Entzündungsparameter
  • Ggf. CRP↑
  • Ggf. BSG↑
• Ggf. erhöhte γ-Globuline in der Proteinelektrophorese
• Antikörper ^[2]
  • Myositisspezifische Antikörper (selten)
    • Anti-Mi2-Antikörper
    • Anti-Jo1-Antikörper (Antikörper gegen die Histidyl-tRNA-Synthetase)
    • Anti-TIF1-γ-Antikörper
    • Weitere seltenere Autoantikörper : Anti-MDA-5-Antikörper , Anti-NXP2-Antikörper, Anti-SAE-Antikörper
  • Myositisassoziierte Antikörper (unspezifisch)
    • ANA
    • Anti-SSA(Ro)- oder Anti-SSB(La)-Antikörper
    • Anti-U1-RNP- oder Anti-U2-RNP-Antikörper
    • Anti-Pm-Scl-Antikörper
  • Siehe auch: Rheumatologische Antikörperdiagnostik

MRT der betroffenen Muskelareale

• Indikation: Identifikation von betroffenen Muskeln zur Biopsie; Therapiemonitoring
• Typische Befunde
  • T2-gewichtete Aufnahmen: Entzündlich veränderte Muskelareale mit Signalanhebung der befallenen Muskeln
  • T1-gewichtete Aufnahmen: Fettiger Muskelumbau

Elektromyografie (EMG)

• Myopathische Potenziale bei Muskelaktivität: Potenziale motorischer Einheiten niedrig, polyphasisch und verkürzt; dichtes Interferenzmuster
• Erhöhte Spontanaktivität: Fibrillationen, positive scharfe Wellen, repetitive Entladungen

Muskelbiopsie mit Histologie/Immunhistologie

• Goldstandard zum Nachweis einer Myositis und Abgrenzung gegen neuromuskuläre Erkrankungen
• Vorgehen: Offene Biopsie eines klinisch mittelgradig betroffenen Muskels, mind. 1 × 1 × 1 cm
• Pathologie bei Polymyositis
  • Endomysiale Rundzellinfiltrate
  • Muskelfasernekrosen
  • Immunhistologie: CD8- > CD4-T-Zell-Infiltrate
• Pathologie bei Dermatomyositis
  • Perimysiale (seltener perivasale) lymphomonozytäre Rundzellinfiltrate
  • Komplementablagerungen in Kapillarendothelien
  • Muskelfasernekrosen
  • Perifaszikuläre Atrophie von Muskelfasern

Die Muskelbiopsie ist entscheidend für die Diagnose einer Myositis!

Hautbiopsie

• Indikation: Kutane Veränderungen bei V.a. Dermatomyositis
• Typische Befunde
  • Atrophie der Epidermis
  • Degeneration der Basalmembranzone
  • Subepidermales Infiltrat (Interface-Dermatitis)

Kapillarmikroskopie

• Indikation: Unterstützend bei V.a. Dermatomyositis
• Veränderungen bei Dermatomyositis
  • Büschelkapillaren
  • Einblutungen
  • Ektasien
  • Gelegentlich Megakapillaren

Weitere Diagnostik bei V.a. auf Organbeteiligung

• Dysphagiediagnostik
  • Indikation: Bei Schluckbeschwerden oder anamnestischen Hinweisen auf Dysphagie
  • Durchführung: Flexible endoskopische Evaluation des Schluckens oder Videofluoroskopie
• Kardiale Diagnostik
  • EKG: Ausschluss von Reizleitungsstörungen
  • Langzeit-EKG: Ausschluss von Herzrhythmusstörungen
  • Echo: Ausschluss einer Kardiomyopathie
  • Optional kardiale MRT: Ausschluss einer Kardiomyopathie
• Pulmonale Diagnostik: Lungenfunktionsuntersuchung

Tumorsuche ^[10]

• Auftreten der Tumoren: Meist zwischen ca. einem Jahr vor und 3–5 Jahre nach der Myositis-Diagnose
• Risikofaktoren
  • Dermatomyositis
  • Alter >45 Jahre
  • Männliches Geschlecht
  • Schnell progredienter Verlauf
  • Erhöhte Leberenzyme
  • Nachweis von Anti-TIF1-γ-, Anti-NXP-2- oder Anti-HMGCR-Antikörpern
• Indikation: Bei bestehenden Risikofaktoren Tumorscreening bei Diagnosestellung (ggf. im Verlauf wiederholen)
• Vorgehen
  • Ausführliche körperliche Untersuchung
  • CT-Thorax und -Abdomen (Alternativ: Abdomensonografie + Röntgen-Thorax)
  • Gynäkologisches Screening
  • Urologisches Screening
  • Gastroenterologisches Screening
  • Bei Nachweis von Anti-TIF1-γ-, Anti-NXP-2- oder Anti-HMGCR-Antikörpern: FDG-PET-CT
• Häufigste assoziierte Tumoren ^[10]: Lungenkarzinom, Mammakarzinom, Ovarialkarzinom, kolorektales Karzinom

• Mögliche Ursachen einer Muskelschwäche
  • Polymyalgia rheumatica
  • Medikamenteninduzierte Myopathien
  • Neuromuskuläre Erkrankungen
    • Myasthenia gravis
    • Muskeldystrophien
    • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
    • Lambert-Eaton-Syndrom
  • Infektiös
    • HIV-assoziierte Myositis
    • Myositis durch Toxoplasmose
    • Borreliose
• Mögliche Ursachen von Muskelschwäche mit Hautveränderungen
  • Systemischer Lupus erythematodes
  • Mischkollagenose
  • Mikroskopische Polyangiitis
  • Trichinose
• Mögliche Ursachen ähnlicher Hautbefunde ohne Muskelbeteiligung
  • Polymorphe Lichtdermatose

AMBOSS erhebt für die hier aufgeführten Differenzialdiagnosen keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Medikamentös

Initialtherapie

• Milde bis mäßige Symptomatik: Orale Glucocorticoide
• Ausgeprägte Muskelschwäche und/oder weitere Organbeteiligung
  • Hochdosierte Corticosteroidtherapie i.v. , anschließend orale Glucocorticoide
  • Oder orales Glucocorticoid + Azathioprin (bei Dermatomyositis Methotrexat bevorzugen)
• Sehr ausgeprägte Muskelschwäche: Orales Glucocorticoid + intravenöse Immunglobuline (IVIG; zugelassen für Dermatomyositis, ansonsten Off-Label Use)

Erhaltungstherapie

• Unter langfristiger Corticosteroidtherapie
  • Regelmäßige Blutzuckerkontrollen und Bestimmung des kardiovaskulären Risikos
  • Osteoporoseprophylaxe
• Dosisreduktion (Ausschleichen) der Glucocorticoide auf möglichst geringe Dosis innerhalb von 3–6 Monaten
• Erneute Symptome beim Ausschleichen der Glucocorticoide oder unzureichendes Therapieansprechen → Immunsuppressive Langzeittherapie

Langzeittherapie

• Behandlung meist über 1–3 Jahre, ggf. länger
• 1. Wahl (meist in Kombination mit niedrigdosierten Glucocorticoiden)
  • Azathioprin
  • Methotrexat (Off-Label Use)
• 2. Wahl (meist in Kombination mit niedrigdosierten Glucocorticoiden)
  • Ciclosporin A (Off-Label Use, v.a. bei juveniler Dermatomyositis)
  • Mycophenolat (Off-Label Use)
  • Tacrolimus (Off-Label Use)
  • Intravenöse Immunglobuline (IVIG; zugelassen für Dermatomyositis, ansonsten Off-Label Use) ^[12]
• Eskalationstherapie: Bei unzureichendem Ansprechen, Organbeteiligung oder ungünstigem Autoantikörperprofil
  • Zusätzlich intravenöse Immunglobuline (IVIG) (zugelassen für Dermatomyositis, ansonsten Off-Label Use)
  • Rituximab (Off-Label Use)
  • Mycophenolat + Tacrolimus (insb. bei Lungenbeteiligung) (Off-Label Use)
  • Cyclophosphamid i.v. oder p.o. (insb. bei extramuskulären Organmanifestationen) (Off-Label Use)
  • Individuelle Therapieversuche mit weiteren Immunsuppressiva

Therapie bei extramuskulären Manifestationen

• Hautläsionen bei Dermatomyositis
  • Prävention: UV-Schutz
  • Topische Behandlung
    • Topische Glucocorticoide der Wirkstärke 2–4
    • Calcineurin-Inhibitor Tacrolimus (Off-Label Use)
  • Systemisch: Hydroxychloroquin (Off-Label Use)
• Interstitielle Lungenerkrankung
  • 1. Wahl: Glucocorticoide
    • Bei unzureichender Wirkung: Glucocorticoide + Immunsuppressiva (siehe Erhaltungstherapie)
  • 2. Wahl: IVIG (zugelassen für Dermatomyositis, ansonsten Off-Label Use)
  • Eskalationstherapie: Ciclosporin A, Rituximab oder Cyclophosphamid
  • Progressive Verläufe: Nintedanib
• Kardiale Beteiligung
  • Therapie der kardialen Erkrankung
  • Fallberichte mit Verbesserung unter Methylprednisolon und Cyclophosphamid

Supportiv

• Physiotherapie zum Erhalt der Muskelkraft
• Ggf. Logopädie, Ergotherapie
• Rehabilitationsmaßnahmen

Bei Tumorassoziation kann eine Tumorentfernung zur Besserung der Symptome führen!

• 5-Jahres-Überlebensrate: 70–90%
• Ansprechrate: Nach 5 Jahren (unter Therapie)
  • Ca. 40% Vollremission
  • Ca. 45% Verbesserung
  • Ca. 15% Verschlechterung
• Schlechte Prognosefaktoren
  • Organbeteiligung
  • Malignome
  • Antikörper gegen SRP oder MDA-5

In Kooperation mit Meditricks bieten wir durchdachte Merkhilfen an, mit denen du dir relevante Fakten optimal einprägen kannst. Dabei handelt es sich um animierte Videos und Erkundungsbilder, die auf AMBOSS abgestimmt oder ergänzend sind. Die Inhalte liegen meist in Lang- und Kurzfassung vor, enthalten Basis- sowie Expertenwissen und teilweise auch ein Quiz sowie eine Kurzwiederholung. Eine Übersicht aller Inhalte findest du im Kapitel „Meditricks“. Meditricks gibt es in unterschiedlichen Paketen – für genauere Informationen empfehlen wir einen Besuch im Shop.

Polymyositis und Dermatomyositis

Inhaltliches Feedback zu den Meditricks-Videos bitte über den zugehörigen Feedback-Button einreichen (dieser erscheint beim Öffnen der Meditricks).

• M33.-: Dermatomyositis-Polymyositis
  • M33.0: Juvenile Dermatomyositis
  • M33.1: Sonstige Dermatomyositis
  • M33.2: Polymyositis
  • M33.9: Dermatomyositis-Polymyositis, nicht näher bezeichnet
• M35.1: Sonstige Overlap-Syndrome
  • Mixed connective tissue disease [Sharp-Syndrom]
• M35.8: Sonstige näher bezeichnete Krankheiten mit Systembeteiligung des Bindegewebes
• M36.0*: Dermatomyositis-Polymyositis bei Neubildungen (C00-D48)
• G72.4: Entzündliche Myopathie, anderenorts nicht klassifiziert

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.