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Seltene hereditäre Stoffwechselerkrankungen

Letzte Aktualisierung: 12.11.2024

Zusammenfassungtoggle arrow icon

In diesem Kapitel werden die seltenen hereditären Stoffwechselerkrankungen abgehandelt. Sie umfassen verschiedene Störungen des Intermediärstoffwechsels, die durch vererbte Enzymdefekte verursacht werden, welche die Verstoffwechselung selbst sowie den Transport der Substrate oder Produkte betreffen können. Die Therapie erfolgt in den meisten Fällen symptomatisch, für einige Erkrankungen, wie bspw. den α1-Antitrypsin-Mangel, gibt es kurative Therapiemöglichkeiten.

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α1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel)toggle arrow icon

COPD-Patienten unter 50 Jahren sollten auf einen α1-Antitrypsin-Mangel untersucht werden!

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Mitochondriale Myopathientoggle arrow icon

Allgemein [4][5]

  • Pathophysiologie
  • Vererbung: Überwiegend maternal
  • Klinisches Bild: Myopathien bei Belastung und muskuläre Schwäche
  • Diagnostik
    • Labor: Erhöhung des Serumlaktats
    • Skelettmuskelbiopsie: Ggf. Nachweis von Ragged-red-Fasern
    • Molekulargenetische Testung: Detektion bestimmter mtDNA- oder nukleärer Mutationen

Spezielle Formen

Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO)

  • Ätiopathogenese: Störung der Atmungskette in der mitochondrialen Energiegewinnung → Störungen in Systemen mit hohem Energieverbrauch
  • Klinik: Doppelbilder und Verschwommensehen durch progrediente Ophthalmoplegie

Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) [6]

MELAS-Syndrom

MERRF-Syndrom [4][6]

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Stoffwechselstörungen von Aminosäurentoggle arrow icon

Alkaptonurie

  • Ätiologie: Seltene, autosomal-rezessiv vererbte Tyrosinstoffwechselerkrankung
  • Pathophysiologie/Klinik: Anreicherung des Metabolits Homogentisinsäure → Ablagerungen und ggf. Schädigung von
  • Diagnostik: Zugabe einer Base zum Urin → Schwarzfärbung spricht für das Vorliegen der Erkrankung

Homocystinurie

Phenylketonurie (PKU)

Zystinose

  • Definition: Zystin-Speicherkrankheit
  • Verlauf: Unterschiedliches Erkrankungsalter und verschiedene Schweregrade: Infantile, juvenile und okuläre Form
  • Epidemiologie: Am häufigsten ist die infantile Form (Beginn im 3. Lebensmonat), die zugleich am schwersten verläuft
  • Klinik
  • Charakteristisch: Nachweis von Zystinkristallen in der Kornea bei der Spaltlampenuntersuchung

Zystinurie

Informationen zur Zystinurie finden sich in dem Kapitel Urolithiasis

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Störungen des Harnstoffzyklustoggle arrow icon

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Stoffwechselstörung der Harnsäuretoggle arrow icon

Lesch-Nyhan-Syndrom

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Fettsäureoxidationsdefektetoggle arrow icon

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel)

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Mukopolysaccharidosen (MPS)toggle arrow icon

  • Definition: Störungen im Abbau der Glykosaminoglykane
  • Ätiologie: >10 bekannte Gendefekte; Vererbung: autosomal-rezessiv (Ausnahme ist die MPS Typ II, die X-chromosomal vererbt wird)
  • Klinik
    • Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge), Gelenkkontrakturen, Wachstumsstörungen, Hepatosplenomegalie, Hornhauttrübungen, Hernien
    • Typ I H (Hurler): Psychomotorische Retardierung, Dysostosis multiplex, Hornhauttrübung
  • Diagnostik
  • Therapie

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AMBOSS-Podcast zum Thematoggle arrow icon

Von Kolibris und Zebras: Seltene Erkrankungen (Februar/2022)

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