Intelligenzminderung

Die Intelligenzminderung ist durch eine Beeinträchtigung kognitiver sowie alltagspraktischer Fertigkeiten gekennzeichnet und manifestiert sich vor Erreichen des Erwachsenenalters. Die Ursachen sind vielfältig, wobei endogene, i.d.R. genetisch bedingte Faktoren (bspw. Trisomie 21, Fragiles-X-Syndrom), von exogenen Ursachen (bspw. fetale Alkoholspektrumstörung, Geburtskomplikationen) unterschieden werden. Bei V.a. eine Intelligenzminderung sollte so früh wie möglich eine umfassende ätiologische Abklärung erfolgen, zu der neben einer umfassenden Anamnese und körperlichen Untersuchung auch testpsychologische und ggf. genetische Untersuchungsverfahren gehören. Personen mit Intelligenzminderung sind vulnerabler für somatische und psychische Erkrankungen, was einer besonderen Aufmerksamkeit bedarf. Dabei erschweren Kommunikationsstörungen und z.T. abweichende Symptompräsentation häufig deren Diagnostik.

Therapeutische Maßnahmen zielen insb. auf die Verbesserung der Anpassungsfähigkeit und somit Teilhabe am gesellschaftlichen Leben ab. Hier können u.a. psychotherapeutische und heilpädagogische Interventionen eine Rolle spielen. Eine medikamentöse Therapie der Intelligenzminderung selbst ist nicht möglich; häufigste Indikationen für eine medikamentöse Therapie sind sog. Verhaltensauffälligkeiten (Challenging Behaviour) oder komorbid vorliegende Störungen.

• Prävalenz (abhängig vom Schweregrad): 0,6–1,8% ^[1][2]
• Geschlechterverteilung: ♂ > ♀ ^[1]

Wenn nicht anders angegeben, beziehen sich die epidemiologischen Daten auf Deutschland.

Es werden endogene, i.d.R. genetisch bedingte, von exogenen (erworbenen) Ursachen unterschieden. Insb. bei der leichten Intelligenzminderung spielen auch soziokulturelle Faktoren eine Rolle. Im Folgenden beispielhaft aufgeführt sind wichtige Ursachen ohne Anspruch auf Vollständigkeit. ^[1][2]

Genetische Ursachen

• Chromosomenstörungen
  • Trisomie 21 ^[3]
  • Prader-Willi-Syndrom
• Monogenetische Erkrankungen
  • Fragiles-X-Syndrom ^[4]
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom
• Stoffwechselerkrankungen
  • Galactosämie
  • Phenylketonurie

Erworbene Ursachen

• Pränatal
  • Mütterlicher Substanzmissbrauch (z.B. fetale Alkoholspektrumstörung)
  • Embryofetopathien durch Infektionserreger (z.B. konnatale Röteln, konnatale CMV-Infektion, konnatale Toxoplasmose)
  • Mütterlicher Iodmangel
• Während der Geburt
  • Perinatale Asphyxie
  • Frühgeburt (insb. VLBW)
• Postnatal
  • Neugeborenenmeningitis
  • Neonatale HSV-Infektion mit Enzephalitis
  • Neonatale Hyperbilirubinämie oder Hypoglykämie
  • IVH bei Frühgeborenen
  • Schädel-Hirn-Trauma
  • Schlaganfall
  • Mangelernährung

Iodmangel ist weltweit die häufigste vermeidbare Ursache einer Intelligenzminderung!

Allgemein ^[1]

• IQ-Wert <70
• Einschränkungen im adaptiven Verhalten
• Manifestierung der Störung meist vor Erreichen des Erwachsenenalters

Einteilung

Die Schweregradeinteilung dient nur der Orientierung, bei der eine zu starre Anwendung der IQ-Werte vermieden werden sollte. Häufig ist eine genaue Abgrenzung der Untergruppen gar nicht möglich.

Personen mit Intelligenzminderung sind vulnerabler für somatische und psychische Erkrankungen. Dabei erschweren Kommunikationsstörungen und z.T. abweichende Symptompräsentation häufig deren Diagnostik. ^[1][6]

• Psychische Komorbiditäten ^[7]
  • Verhaltensauffälligkeiten (Challenging Behaviour)
  • ADHS ^[1]
  • Affektive Störungen
  • Angststörungen
  • Schizophrenie
  • Tiefgreifende Entwicklungsstörungen
  • Posttraumatische Belastungsstörung
  • Demenz
• Somatische Komorbiditäten, u.a. ^[6][7][8]
  • Epilepsie
  • Hör- und Sehstörungen
  • Gastroösophagealer Reflux
  • Zerebrale Bewegungsstörungen
  • Aspirationspneumonien
  • Malnutrition
  • Chronische Obstipation ^[9]

Basisdiagnostik ^[1][2]

Bei V.a. eine Intelligenzminderung sollte die Ätiologie so früh wie möglich umfassend abgeklärt werden.

• Ausführliche Anamnese , inkl.
  • Schwangerschafts- und Geburtsanamnese
  • Entwicklungsanamnese, siehe auch: Meilensteine der Entwicklung
  • Medizinischer Vorgeschichte, inkl. Neugeborenenscreening
  • Verlauf der Symptomatik
  • Verhaltensanamnese
  • Familienanamnese
  • Psychosoziale Anamnese
• Körperliche Untersuchung , inkl.
  • Biometrischer Daten (Körperlänge, Körpergewicht, Kopfumfang)
  • (Entwicklungs‑)neurologischer Untersuchung
• Apparative Diagnostik
  • EEG
  • Ggf. Seh- und Hörtest

Neben der Exploration der Betroffenen sollte immer eine umfassende Fremdanamnese (bspw. der Eltern) durchgeführt werden!

Testpsychologische Verfahren ^[1]

Eine fundierte und differenzierte Messung eines IQ-Wertes <50 ist nicht möglich.

Eine Intelligenzminderung sollte so früh wie möglich diagnostisch abgeklärt werden!

Weiterführende Diagnostik ^[1]

Sofern sich anhand der oben aufgeführten Basisdiagnostik kein spezifischer V.a. eine Ursache der Intelligenzminderung ergeben hat, werden folgende Untersuchungen empfohlen:

Genetische Stufendiagnostik ^[10]

1. Chromosomenanalyse
2. Array-CGH
3. Molekulargenetische Diagnostik des Fragiles-X-Syndroms
4. Next Generation Sequencing (NGS): Panel-Diagnostik
5. Whole Exome Sequencing

Labordiagnostik

• Großes Blutbild
• Blutzucker
• Nierenwerte (Kreatinin, Harnsäure)
• Schilddrüsenwerte (TSH, fT₃, fT₄, TPO-AK)
• Leberwerte (ALT, AST, Bilirubin)
• Lipide (Cholesterin, Triglyceride, LDH)
• Immunglobuline (IgA, IgG, IgM, IgE)
• CK
• Ggf. Ammoniak, Lactat und Säure-Basen-Status (je nach Verfügbarkeit)

Stoffwechseldiagnostik

• Indikationen
  • Unklare Ursache (nach genetischer Diagnostik und Basislabor)
  • Klinische Hinweise für Stoffwechselerkrankung ^[1]
  • Fehlendes oder unvollständiges Neugeborenenscreening
• Basisdiagnostik
  • Blut: BGA, Lactat, Ammoniak, Aminosäuren und Acylcarnitine
  • Urin: Organische Säuren
• Erweitere Diagnostik, z.B.
  • Blut: Homocystein , Caeruloplasmin , Kupfer
  • Urin: Ketone, Purine/Pyrimidine, Oligosaccharide, Glykosaminoglykane
  • Liquor: Zellzahl, Glucose, Lactat, Protein, Aminosäuren, Pyridoxalphosphat, Neurotransmitter

Bildgebung

• Insb. cMRT
• MR-Spektroskopie (wenn verfügbar)

Diagnosestellung

Die Diagnose einer Intelligenzminderung sollte behutsam, sorgfältig und interdisziplinär gestellt werden. Sie kann zwar Vorteile (bspw. frühe Fördermöglichkeiten und Zugänge zu Unterstützungssystemen), aber auch erhebliche Nachteile (bspw. soziale Ausgrenzung) mit sich bringen. ^[1]

• Beruht auf ^[1]
  • Klinischem Eindruck
  • Testdiagnostik (IQ <70) ^[6]
  • Einschränkungen im adaptiven Verhalten

Die Diagnose sollte immer das gegenwärtige Funktionsniveau erfassen und dabei berücksichtigen, dass sich intellektuelle Fähigkeiten durch therapeutische Maßnahmen verbessern können! ^[6]

Klassifikationssysteme

• Diagnostische Kriterien nach ICD-10 ^[5]
  • Keine detaillierten Kriterien vorhanden
  • Beurteilung von kognitiven Fähigkeiten und sozialer Kompetenz
  • Für weiterführende Informationen siehe
    • Einteilung der Intelligenzminderung nach Schweregrad
    • Intelligenzminderung - Kodierung nach ICD
• Diagnostische Kriterien nach ICD-11 ^[1]
  • Neue Bezeichnung: Disorders of intellectual Development
  • Vierstufige Schweregradeinteilung bleibt erhalten (jedoch ohne Angabe von IQ-Werten )
  • Fünfte Kategorie einer „vorläufigen Störung der Intelligenzentwicklung“ möglich
  • Siehe: Deutsche Entwurfsfassung unter Tipps & Links
• ICF (International Classification of Functioning, Disability and Health)
  • Anwendung empfohlen
  • Mehr Informationen unter Tipps & Links

Da Intelligenzminderung i.d.R. nicht heilbar ist, dienen therapeutische Interventionen insb. der Behandlung komorbider Störungen, der Verbesserung der Anpassungsfähigkeit und somit der Teilhabe am gesellschaftlichen Leben. Sie sollten, wann immer möglich, ambulant im vertrauten Lebensumfeld durchgeführt werden. ^[7]

Nicht-medikamentöse Therapie

Psychotherapie ^[1]

• Verfahren: Grundsätzlich alle Verfahren möglich, jedoch insb.
  • Kognitive Verhaltenstherapie
  • Psychodynamische Psychotherapie
• Anwendungshinweise: Anpassung an die besonderen Bedürfnisse der Betroffenen
  • Kürzere Dauer, dafür höhere Frequenz der Therapieeinheiten
  • Einfache Kommunikation (u.a. kurze Sätze, keine Fremdwörter)
  • Aktivere, direktivere und stärker lenkende Rolle der Therapeut:innen
  • Therapieinhalte
    • Möglichst konkret und handlungsbezogen
    • Spielerische Inhaltsvermittlung und Nutzung von Veranschaulichungshilfen
  • Einbezug von Angehörigen/Betreuungspersonen
• Setting: Ggf. Durchführung der therapeutischen Arbeit im Lebensumfeld der Betroffenen

Weitere ^[1][6]

Je nach Symptomatik und unter aktivem Einbezug von vertrauten Bezugspersonen (z.B. Eltern) :

• Ergotherapie
• Logopädie
• Physiotherapie
• Kreativtherapie
• Soziotherapie

Medikamentöse Therapie ^[1]

Die medikamentöse Behandlung erfolgt stets eingebettet in ein therapeutisches Gesamtkonzept, unter Einschluss von psycho- und soziotherapeutischen sowie pädagogischen Maßnahmen. Einer der wichtigsten Indikationen für eine Psychopharmakotherapie stellt das Challenging Behaviour dar. ^[7]

• Einsatz
  • Symptomorientiert
  • Bei Komorbiditäten
• Durchführung
  • Grundsatz: „Start low, go slow“
  • Monotherapie bevorzugen
  • Bestimmung einer verantwortlichen Person, die die Medikamenteneinnahme sicherstellt
  • Unter regelmäßiger Evaluation von Dosierung, Wirkung und Nebenwirkung

Indikation

Im Folgenden aufgeführt sind die therapeutischen Besonderheiten bei Challenging Behaviour und ADHS. Für die Behandlung weiterer Komorbiditäten sei auf die Therapie der entsprechenden Krankheitsbilder verwiesen.

Challenging Behaviour

Eine medikamentöse Behandlung von Challenging Behaviour sollte erst durchgeführt werden, wenn alle anderen therapeutischen Interventionen (psycho- und soziotherapeutisch, pädagogisch) zu keinem ausreichenden Effekt geführt haben.

• Bei Kindern und Jugendlichen
  • Risperidon: Zugelassen ab 5 Jahren bei anhaltender Aggression als Gabe für max. 6 Wochen ^[11]
    • <50 kgKG
    • ≥50 kgKG
  • Zuclopenthixol (Off-Label Use)
  • Bei fehlender Response auf Risperidon und Zuclopenthixol: Ggf. Quetiapin 150–400 mg/d (Off-Label Use)
• Bei Erwachsenen
  • Risperidon (Off-Label Use)
  • Zuclopenthixol

ADHS bei Kindern und Jugendlichen

• Geringere Response- und höhere Nebenwirkungsrate
• Keine Gabe von Stimulanzien bei IQ-Werten <50 ^[12]
• Keine Gabe von Atomoxetin (nicht wirksam)
• Siehe auch: ADHS - Therapie

Besonderheiten der Untersuchungssituation ^[9]

• Interaktion
  • Auf Augenhöhe begegnen
  • Einfache Sprache/Kommunikation wählen (u.a. kurze Sätze, keine Fremdwörter/Metaphern)
  • Genügend Zeit zum Antworten geben („6-Sekunden-Regel“)
  • Wertschätzende und empathische Grundhaltung einnehmen
• Untersuchung/Diagnostik
  • Betreuungspersonen einbeziehen
  • Apparative Diagnostik ggf. unter Analgosedierung/Allgemeinanästhesie durchführen

Besonderheiten der Diagnostik ^[9]

F7.-: Intelligenzstörung

• F70.-: Leichte Intelligenzminderung
  • Inklusive
    • Debilität
    • Leichte geistige Behinderung
• F71.-: Mittelgradige Intelligenzminderung
  • Inklusive: Mittelgradige geistige Behinderung
• F72.-: Schwere Intelligenzminderung
  • Inklusive: Schwere geistige Behinderung
• F73.-: Schwerste Intelligenzminderung
  • Inklusive: Schwerste geistige Behinderung
• F74.-: Dissoziierte Intelligenz
• F78.-: Andere Intelligenzminderung
• F79.-: Nicht näher bezeichnete Intelligenzminderung
  • Inklusive: Geistig
    • Behinderung o.n.A.
    • Defizite o.n.A

Zusatzcodierung

Die folgenden vierten Stellen sind bei den Kategorien F70–F79 zu benutzen, wenn das Ausmaß der Verhaltensstörung angegeben werden soll:

• .0 Keine oder geringfügige Verhaltensstörung
• .1 Deutliche Verhaltensstörung, die Beobachtung oder Behandlung erfordert
• .8 Sonstige Verhaltensstörung
• .9 Ohne Angabe einer Verhaltensstörung

Quelle: In Anlehnung an die ICD-10-GM Version 2025, BfArM.